高通量测序技术在无创产前筛查中的临床应用及研究进展

发布时间：2017-06-10 14:02

  本文关键词：高通量测序技术在无创产前筛查中的临床应用及研究进展，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用。重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测序技术在产前筛查母体癌症检测中的应用作了简单介绍。
【作者单位】： 上海市临床检验中心;
【关键词】： 高通量测序技术 无创产前筛查 胎儿游离DNA
【基金】：上海市卫生和计划生育委员会重要疾病联合攻关项目(2013ZYJB0010)
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一,统计数据显示全国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约为90万例,且呈逐年上升趋势[1]。为了预防出生缺陷,产前筛查工作变得尤其重要。传统的产前筛查方式以侵入性诊断为主,获得胎儿细胞培养后进行的核型检测方法是目前针对

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