223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析

发布时间：2017-06-19 18:10

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【摘要】：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： NT增厚 产前诊断 染色体核型分析 aCGH
【基金】：广东省医学科研基金项目(WSTJJ2012101844-0105197311060029)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指超声图像上胎儿颈后皮下液体积聚形成颈后无回声区。以往研究表明,NT增厚与胎儿染色体异常、胎儿结构异常及胎儿遗传基因综合征等有关。自1992年起有学者[1]提出将NT值作为胎儿早孕期染色体筛查的超声指标,目前胎儿NT检查已被广泛应用

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1 Celep F.;Karag

本文编号：463336