单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法

发布时间：2017-06-26 20:11

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【摘要】：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。
【作者单位】： 云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病重点实验室;
【关键词】： 单基因遗传病 分子诊断 杂交 扩增 测序
【基金】：国家自然科学基金(81260415) 云南省卫生领军人才项目(L-201201)
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 单基因遗传病(monogenic disorders)是由位于同源染色体上的一对等位基因之一或者二者发生突变,导致蛋白结构信息错误或基因表达控制异常而出现的身体结构发育异常和/或生理功能异常,该类疾病一般符合孟德尔遗传方式,所以,又称为孟德尔遗传病(mendelian inherited diseases)[1

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本文编号：487455