胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征
本文关键词:胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征,由笔耕文化传播整理发布。
【摘要】:目的探讨孕早期鼻骨(NB)、颈项透明层厚度(NT)及孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 185例,于孕11~14周分别进行NB及NT测量,NB缺失为异常,NT≥3 mm为高危;所有孕妇均于孕15~21周进行母血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局,对A组(NB+NT)、B组(NB+血清学检查)、C组(NB+NT+血清学检查)筛查结果进行比较、分析。结果联合筛查组(C组)筛查高危的DS发生率明显高于其余两组,与A、B两组比较,差异有统计学意义(P=0.043)。结论在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查,可提高胎儿DS产前筛查的可靠性,使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。
【作者单位】: 河南大学淮河医院超声科;
【关键词】: 唐氏综合征 胎儿鼻骨 颈项透明层厚度 血清学检测 联合筛查
【分类号】:R714.5;R445.1
【正文快照】: 唐氏综合征(down syndrome,DS)为最常见的染色体疾病之一,占受孕人数的1∶100~1∶150[1]。该综合征的临床特征表现为智力低下和心血管畸形,目前对这种疾病尚无有效的治疗方法。研究表明[2],胎儿鼻骨(nasal bone,NB)发育异常是DS常见的表现型,对预测DS有较高临床价值。但孤立性
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