无创产前检测的临床应用及随访研究

发布时间：2017-07-30 10:28

  本文关键词：无创产前检测的临床应用及随访研究

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【摘要】：目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。
【作者单位】： 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室;山东省聊城市东昌府区妇幼保健院;中南大学医学遗传学国家重点实验室;广西壮族自治区妇幼保健院妇产科;
【关键词】： 无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究
【基金】：国家科技支撑计划项目(2014BAI06B03) 广西医疗卫生适宜技术研究与开发项目(S201543)
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 当前国际上最前沿的新一代DNA测序技术已在临床中发挥巨大作用,其中NIPT能准确、安全、快速地检测胎儿染色体非整倍体疾病,在国内外广泛推广和应用。国际上NIPT在高风险孕妇人群中检测21三体综合征(T21),18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)的高度准确性和特异性得以高度的

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本文编号：593807