无创DNA在产前筛查的临床应用价值

发布时间：2017-08-08 07:16

  本文关键词：无创DNA在产前筛查的临床应用价值

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【摘要】：目的探讨无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法采用高通量基因测序技术对1 773例孕妇检测母体血浆中胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,对检测出阳性结果,同时行羊水穿刺进行染色体核型分析进一步综合判断。结果 1 773例采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出37例,检出率为2.09%,其中21-三体高风险12例,18-三体高风险4例,染色体异常高风险21例。与羊水细胞胎儿染色体核型分析结果相比,FISH假阳1例,符合率为97.30%。年龄35岁阳性率为2.97%,随年龄增加发病风险增加(P0.05)岁。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术具有无创、安全、准确性高的优势,在诊断胎儿染色体异常疾病中具有广泛临床应用价值。
【作者单位】： 昆明市妇幼保健院;
【关键词】： 胎儿染色体非整倍体基因检测 产前诊断 临床应用
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 我国为出生缺陷的高发国,在每年约1 600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%~6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负

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