4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断

发布时间：2017-08-15 07:30

  本文关键词：4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断

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【摘要】：目的分析4个甲基丙二酸尿症(MMA)的家系基因突变情况,阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序,确定基因突变位点,并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检,进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656AT杂合突变,先证者母亲检出c.729-730ins TT杂合突变;早期产前诊断发现胎儿为c.656AT和c.729-730ins TT双重杂合突变,终止妊娠。家系2先证者检出MUT基因c.1106GA和c.755-756ins A双重杂合突变,c.1106GA来自父亲,c.755-756ins A来自母亲。家系3先证者检出MMACHC基因c.217CT和c.609GA双重杂合突变,c.217CT来自父亲,c.609GA来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.609GA杂合突变,胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4先证者检出MMACHC基因c.609GA和c.567dup T双重杂合突变,c.609GA来自父亲,c.567dup T来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.567dup T杂合突变,胎儿顺利出生,脐血检测结果与产前诊断一致。结论明确基因突变有助于MMA家系行产前诊断,避免缺陷患儿出生。
【作者单位】： 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室;
【关键词】： 甲基丙二酸尿症 基因突变 产前诊断 家系研究
【分类号】：R714.5
【正文快照】： [中国当代儿科杂志,2016,18(10):1013-1018]甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,1967年Oberholzer等最先报道[1]。不同国家或地区的MMA发病率均不相同,意大利为1/115 000,德国为1/169 000,中国台湾为1/85 000,北京为1/26 000,浙江为1/64 708[

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本文编号：676979