高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用

发布时间：2017-08-18 20:07

  本文关键词：高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用

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【摘要】：高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称"下一代"测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。
【作者单位】： 南京医科大学第一附属医院产科;
【关键词】： 高通量测序技术 遗传性疾病 实验分子诊断
【分类号】：R714.5
【正文快照】： DNA测序(DNA sequencing)即指测定组成DNA分子的核苷酸A、T、C、G的排列顺序。DNA测序作为一种重要的实验技术,极大地推动了分子生物学的发展,是分子生物学中最常用的研究技术之一。以Sanger法为代表的第一代测序技术帮助人们完成了从噬菌体基因组到人类基因组图谱等大量测序

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本文编号：696487