心血管系统异常胎儿的染色体微阵列分析

发布时间：2017-08-22 15:24

  本文关键词：心血管系统异常胎儿的染色体微阵列分析

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【摘要】：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果 154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
【作者单位】： 广州医科大学附属广东省妇儿医院;广东省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： 染色体微阵列分析技术 先天性心脏病 产前诊断 染色体拷贝数变异
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷之一,也是导致婴儿发病和死亡的首要病因[1,2],在活产儿中的发病率为8‰~9‰[3]。研究表明,CHD主要受遗传因素和环境因素的相互作用[4-6],其中遗传因素包括非整倍体染色体、染色体重排、染色体微缺失/微重复[7,8

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本文编号：719889