复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

发布时间：2017-08-22 22:34

  本文关键词：复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

  更多相关文章： 复发性自然流产 染色体核型 Y染色体微缺失 遗传性易栓症基因多态性

【摘要】：目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。
【作者单位】： 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;甘肃省妇幼保健院妇产科;
【关键词】： 复发性自然流产 染色体核型 Y染色体微缺失 遗传性易栓症基因多态性
【基金】：甘肃省自然基金资助项目(1107RJZA108)
【分类号】：R714.21
【正文快照】： Methods:Chromosome karyotype of 928RSA couples were analyzed.Among them,Y chromosomemicrodeletions of 49 male patients with Y chromosome heteromorphisms were detected by multiplexligation-dependent probe amplification method(MLPA).Polymorphisms of heredi

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 朱晓斌;郭安亮;曹小蓉;刘勇;孙序序;姚见儿;王毅;王益鑫;李铮;;改良多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF微缺失[J];中华男科学杂志;2006年03期

2 唐智国;梁朝朝;;Y染色体微缺失诊断不育症研究进展[J];国际泌尿系统杂志;2006年04期

3 杨联云;魏礁;;合川地区精子发生障碍患者Y染色体微缺失基因诊断的研究[J];中国优生与遗传杂志;2006年09期

4 戴汝琳;李付彪;李哲;许宗革;许秉乙;刘睿智;;324例男性不育患者Y染色体微缺失分析[J];中国实验诊断学;2008年12期

5 李练兵;吕静;马明福;李新生;陈晓星;赵乐天;;不育患者Y染色体AZF微缺失的分析[J];中国优生与遗传杂志;2008年06期

6 邵法明;虞建达;缪起龙;平萍;戴继灿;朱晓斌;刘玉林;郭安亮;李铮;;Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)[J];中国男科学杂志;2008年06期

7 张介平;施晓波;曾莹;吕立夏;朱文斯;;液态芯片技术检测Y染色体微缺失方法的优化[J];同济大学学报(医学版);2008年05期

8 徐巧霖;徐键;;Y染色体微缺失的研究新进展[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2008年06期

9 祝茹;彭弋峰;马旭;杨本海;徐庆阳;方祥;俞丽华;皮静萍;;皖南地区非特发性男性不育患者Y染色体微缺失的研究[J];皖南医学院学报;2009年01期

10 朱春晖;梁季鸿;梁世坤;韦国强;梁兵;宋卫儒;张迅;;Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测[J];中国现代医学杂志;2009年17期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 赵永平;王晓峰;沈浣;白文俊;李青;徐涛;朱积川;;Y染色体微缺失和反复性流产[A];第十七届全国泌尿外科学术会议论文汇编[C];2010年

2 桂俊豪;王瑞;刘鸿春;袁兰;杨柳;黄国香;邹红云;余伍忠;;多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年

3 李铮;朱晓斌;邵法明;张锋;刘勇;曹小蓉;龚东明;刘玉林;郭安亮;姚见儿;王益鑫;;男子不育症相关的Y染色体微缺失基因组学研究[A];第一届中华医学会生殖医学分会、中国动物学会生殖生物学分会联合年会论文汇编[C];2007年

4 朱春晖;梁季鸿;梁世坤;韦国强;梁兵;宋卫儒;张迅;;低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测[A];中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议论文集[C];2012年

5 王松;曲宝旺;逄建涛;谭爱国;姚志建;周骋;;多重PCR法检测Y染色体微缺失方法学建立及在男性不孕不育诊断中的临床意义[A];第七届全国医学生物化学与分子生物学和第四届全国临床应用生物化学与分子生物学联合学术研讨会暨医学生化分会会员代表大会论文集[C];2011年

6 吴芳;白晓红;宋学茹;杨琳;;251例不育男性Y染色体微缺失及生殖激素水平的研究[A];2011中国妇产科学术会议暨浙江省计划生育与生殖医学学术年会暨生殖健康讲习班论文汇编[C];2011年

7 桂俊豪;刘鸿春;王瑞;袁兰;黄国香;邹红云;余伍忠;;多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用[A];第七届全国医学生物化学与分子生物学和第四届全国临床应用生物化学与分子生物学联合学术研讨会暨医学生化分会会员代表大会论文集[C];2011年

8 翁兰英;黄建贞;;无精症严重少精症患者Y染色体微缺失多重PCR筛查及意义[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年

9 徐晨明;叶英辉;金帆;;无精症患者Y染色体微缺失的快速筛查[A];全国中西医结合生殖健康学术研讨会论文及摘要集[C];2004年

10 宋勤浩;苗正友;刘晓丹;吴秀;;微阵列比较基因组杂交技术产前检测染色体微缺失[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

中国重要报纸全文数据库 前3条

1 张中桥;男性不育与Y染色体微缺失相关[N];科技日报;2002年

2 本报记者 汤江峰 本报 通讯员 邹永华;Y染色体微缺失导致男性不育[N];大众卫生报;2005年

3 ;中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究[N];中国医药报;2003年

中国博士学位论文全文数据库 前6条

1 宋宁宏;严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的研究[D];南京医科大学;2007年

2 戴汝琳;Y染色体微缺失及其遗传特性影响男性不育的相关性研究[D];吉林大学;2012年

3 龚启华;心脏圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失的研究[D];中南大学;2008年

4 王瑞雪;Y染色体异常对男性生育的影响[D];吉林大学;2011年

5 李凌;二维、三维超声检测胎儿胸腺及胎儿先心病与22q11微缺失关联性探讨[D];中南大学;2010年

6 赵巍;成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析[D];吉林大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 孙碧珂;Y染色体微缺失与男性不育的相关性研究[D];河北联合大学;2014年

2 王昊;8种微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系的建立与应用[D];中南大学;2008年

3 蒲春林;新疆地区汉族维族不育症患者Y染色体微缺失分析[D];新疆医科大学;2007年

4 梁钰龙;口腔脱落细胞检测Y染色体微缺失[D];浙江大学;2011年

5 孙丰涛;男性原发不育患者Y染色体微缺失研究及细胞遗传学分析[D];天津医科大学;2012年

6 许娜;313例男性不育患者Y染色体微缺失与染色体核型分析的研究[D];河北医科大学;2011年

7 刘圣英;男性不育中Y染色体微缺失的研究[D];安徽医科大学;2005年

8 陈晓亮;101例原发无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失临床分析[D];吉林大学;2008年

9 刘祥印;无精子症与严重少精子症患者Y染色体微缺失研究[D];吉林大学;2008年

10 蔡文娟;1.血清抑制素B在鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症中的应用价值 2.非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失的研究[D];中国协和医科大学;2010年

，

本文编号：721469