临沂地区胎儿游离DNA检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用
本文关键词:临沂地区胎儿游离DNA检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用
【摘要】:目的探讨胎儿游离DNA检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法选取2014年1月-2015年3月在该院行胎儿游离DNA检测的高风险孕妇825例为研究对象,对结果阳性者行羊水染色体核型分析,阴性者随访新生儿外貌及智力发育情况。结果胎儿游离DNA检测出的5例21-三体综合征、3例18-三体综合征和1例13-三体综合征与羊水染色体核型结果完全相符,而胎儿游离DNA检测出的1例性染色体异常与羊水染色体核型结果不符。结论胎儿游离DNA检测具有较高的检出率和准确率,可有效降低有创产前检查率,值得临床推广应用。
【作者单位】: 临沂市妇女儿童医院;
【关键词】: 胎儿游离DNA 产前诊断 染色体异常
【分类号】:R714.53
【正文快照】: 我国是出生缺陷的高发国,目前出生缺陷发生率为5.6%,其中染色体疾病是导致出生缺陷的主要原因之一,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色异常是最常见的染色体疾病,前两者约占围生期常染色体非整倍体疾病的95%左右[1],给家庭和社会带来沉重负担。因此降低染色
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
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本文编号:722215
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