胎儿染色体核型异常的临床分析

发布时间：2017-09-02 02:30

  本文关键词：胎儿染色体核型异常的临床分析

  更多相关文章： 产前筛查 超声检查 产前 染色体畸变 胎儿

【摘要】：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果 1接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=28.23,P0.001)。2以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。
【作者单位】： 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心;
【关键词】： 产前筛查 超声检查 产前 染色体畸变 胎儿
【基金】：甘肃省卫生行业科研计划资助项目(GSWST2010-14) 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心研究项目(2014FYH012) 甘肃省出生缺陷防控重点实验室培育基地资助项目(1506RTSA158)~~
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 胎儿染色体核型异常是指胎儿细胞内染色体数目或结构异常,是造成不良妊娠结局的重要原因之一。产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的主要措施。而产前超声检查是临床应用较为广泛的无创性产前诊断技术之一,是中孕期发现和诊断胎儿畸形的重要手段之一[1]。本研究拟对接受介

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 邱瑞霞;;染色体核型异常与生殖异常的临床研究[J];中国优生与遗传杂志;2008年12期

2 王军荣;王少敏;曲林琳;;46,XX,t(7;8)(7p8p;7q8q)染色体核型致聋哑及女性发育不良的临床分析[J];中国妇幼保健;2010年14期

3 王德芬,曾畿生,邬新菊,谢昭华,钱浣青,傅曼芬,乔敏敏;120例染色体核型检查患者手掌atd角及tpD分析[J];上海第二医学院学报;1982年03期

4 戴帜;戴绪蓉;杨开举;彭惠民;魏若璋;;女性矮身材100例染色体核型检查与临床分析[J];交通医学;1991年02期

5 梁雪梅;;935例胎儿染色体核型的临床分析[J];中国医药指南;2013年04期

6 毛爱荣,彭魁仙;兄妹二人同患rob(13;14)易位[J];中国优生与遗传杂志;2000年02期

7 陈懿菁;熊慧莲;何佑珍;;特纳综合征的染色体核型及临床分析[J];海南医学院学报;2007年04期

8 贾咏存;马丽君;纳文霞;;196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析[J];现代诊断与治疗;2009年05期

9 张琪瑶;孔风云;于庆;孙伟;;46,XX,t(3;7)一例[J];中华医学遗传学杂志;2006年04期

10 崔琴子,闫文静,冯光,曹丽波;胎儿染色体核型异常3例报道[J];中国实用妇科与产科杂志;2003年02期

中国重要会议论文全文数据库 前1条

1 孙博;;无创性产前基因检测胎儿染色体核型的临床分析[A];2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编[C];2013年

，

本文编号：775874