母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用

发布时间：2017-09-03 01:26

  本文关键词：母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用

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【摘要】：目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 248例,根据孕妇年龄和血清学筛查结果分为3组,其中高危组548例,高龄组414例,其他原因组286例,对所有孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测,检查结果阳性者建议进一步行羊水染色体核型分析,阴性者则电话随访胎儿出生情况。结果 1 248例孕妇完成游离胎儿DNA检测,结果异常者22例,占1.76%,其中唐筛高危组孕妇检出21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例,异常率为1.83%;高龄组孕妇检出21-三体3例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常3例,异常率为2.17%;其他原因组孕妇检出21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例,异常率为1.05%,3组异常率差异无统计学意义(P0.05);8例21-三体检测阳性者经核型分析,均为47,XN,+21,4例18-三体检测阳性者核型为47,XN,+18,2例13-三体检测阳性者核型为47,XN,+13,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100.00%,8例性染色体异常者,经核型分析,其中1例为45,X,1例为47,XXY,3例为47,XXX,有3例误诊,符合率为62.50%;外周血游离胎儿DNA检测诊断胎儿非整倍体异常的灵敏度为100.00%(19/19),特异度为99.76%(1 226/1 229)。结论母体血浆游离胎儿DNA检测在筛查胎儿染色体异常方面有重要价值,但仍有待进一步研究。
【作者单位】： 济南市妇幼保健院产前诊断中心;
【关键词】： 胎儿游离DNA 染色体非整倍体 无创产前诊断
【基金】：山东省济南市科学技术发展计划项目(200905051) 山东省自然科学基金(ZR2014HP047)
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 胎儿先天性畸形是人口质量的重要影响因素,调查显示,全世界每年有近500万的先天性畸形胎儿出生,而我国先天性畸形胎儿总数达80~120万,占总新生人口的6%左右。在这80~120万先天性畸形胎儿中,染色体疾病最为严重,包括唐氏综合征、帕陶氏综合征、XY性染色体非整倍体疾病等[1]。目

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10 Chung MK;Suen SH;Leung TY;Lau TK;Wong TW;;母体非孕期周围环境的暴露和胎儿发生非整倍体的风险[J];中国产前诊断杂志(电子版);2010年04期

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5 梅瑾;王小华;方锴;韩渭;;无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值[A];2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编[C];2013年

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7 陈梦捷;张t，

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