产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析

发布时间：2017-09-11 16:19

  本文关键词：产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析

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【摘要】：目的探讨羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况,为该地区的优生提供科学依据。方法对2011年2月-2015年3月在该院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析。结果 76例病例的主要产前指征为高龄妊娠(38例)、夫妇易位携带者(20例)、唐氏筛查高风险(9例)、不良孕产史(5例)、B超结果异常(2例)及其他原因(2例)。17例为新发突变(14例简单易位和3例复杂重排),14例简单易位中9例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠,1例由于涉及X-常染色体易位,B超证实存在先天畸形行终止妊娠。检出1例为易位伴随Turner综合征,1例为复杂型易位伴随缺失与重复。结论羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形。新突发简单易位需依据B超等详细结果给予准确妊娠指导。
【作者单位】： 龙岗区妇幼保健院;
【关键词】： 产前诊断 染色体 核型分析 平衡易位
【基金】：深圳市龙岗区科技计划项目(YLWS20140610155602039) 深圳市龙岗区重点科技计划项目(YLWS20140610155624914)
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 平衡易位是人类最为常见的染色体结构异常,在活产婴儿中的发生率为0.16%~0.20%[1]。简单易位只涉及2条染色体间片段的断裂、交换与连接。除简单易位外,还有罕见的复杂易位如多重易位(MCRs)和复杂重排(CCRs),MCRs为同时发生2个简单易位,CCRs由3个及以上断裂点发生在2条及以上染

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本文编号：831780