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二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用

发布时间:2017-09-16 16:46

  本文关键词:二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用


  更多相关文章: 二代测序技术 植入前遗传学诊断 植入前遗传学筛查 染色体病 单基因病


【摘要】:二代测序技术在植入前遗传学诊断、筛查中的应用正在迅速发展,其不仅能进行胚胎染色体的全面筛查和诊断,还能检测单基因病。文章就二代测序技术在染色体病、单基因病的植入前遗传学诊断以及植入前遗传学筛查中的应用情况进行阐述。
【作者单位】: 中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所卫计委生殖与干细胞工程重点实验室;
【关键词】二代测序技术 植入前遗传学诊断 植入前遗传学筛查 染色体病 单基因病
【分类号】:R714.8
【正文快照】: 二代测序技术(next generation sequencing,NGS)又称高通量测序,其诞生是DNA测序史上一次划时代的革命。该技术使得测序成本和耗时与第一代测序技术相比急剧下降,从而在基础研究和临床应用领域都得到了迅猛发展。随着单细胞扩增技术的发展,二代测序技术在植入前遗传学诊断(PGD

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5 王楷[,

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