无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

发布时间：2017-09-16 21:06

  本文关键词：无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

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【摘要】：目的对母血中胎儿游离脱氧核糖核酸(DNA)进行高通量测序,观察无创胎儿染色体非整倍体检测的临床应用价值。方法 2014年1月至12月在我院产科门诊进行围产期保健的单胎孕妇627例,包括产前血清学筛查高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标异常以及超声异常者等,知情同意后于孕12~26周进行无创DNA检测。结果无创DNA产前检测检出阳性孕妇8例,筛查阳性率1.28%,其中21-三体阳性5例,18-三体阳性1例,性染色体异常2例,经羊水或脐血再次胎儿染色体核型分析结果一致率达100%,唐氏综合征检出率为100%。结论无创胎儿染色体非整倍体检测快捷、安全、准确率高、较侵入性产前诊断易于接受,是产前筛查唐氏综合征的有效方法。
【作者单位】： 银川市妇幼保健院产科;
【关键词】： 染色体非整倍体 唐氏综合征 无创DNA检测
【分类号】：R714.55
【正文快照】： 染色体非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,发病率占出生胎儿的1/300,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征和一些性染色体三体型及X单体型。21-三体综合征的发病率高达1/800[1],患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏

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