家族性复发性葡萄胎及相关致病基因的研究进展

发布时间：2017-09-17 08:40

  本文关键词：家族性复发性葡萄胎及相关致病基因的研究进展

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【摘要】：家族性复发性葡萄胎(FRHM)是葡萄胎的一种特殊形式,常有家族聚集倾向,绝大多数患者不能获得正常胎儿,临床尚无有效干预措施。已有研究表明该疾病与NLRP7和KHDC3L基因突变有关,而且这2种基因在进化来源、细胞定位等方面具有一定的相似性。基因突变类型不同,对葡萄胎表型、后续妊娠结局的影响不同。本文对家族性复发性葡萄胎的发现过程、致病基因的研究现状、基因突变在葡萄胎发生中的作用及存在的问题等进行综述。
【作者单位】： 北京大学第三医院妇产科;
【关键词】： 家族性复发性葡萄胎(FRHM) NLRP KHDCL
【分类号】：R737.33
【正文快照】： (biparental CHM,Bi CHM)[2,5]。Bi CHM较为罕见,常与FRHM相关[6]。也有关于Bi CHM的个别报道[7],认为可能是FRHM的不完全表现形式,例如先证者没有姐妹或姐妹未妊娠等。FRHM具有家族聚集倾向,反复发生,临床尚无早期干预措施,是HM中较为典型的一种。本文主要从FRHM致病基因的研，

本文编号：868434