新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量

发布时间：2017-09-24 06:25

  本文关键词：新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量

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【摘要】：目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。
【作者单位】： 云南省第一人民医院产科;云南省第一人民医院遗传诊断中心(云南省中英联合生殖统计研究中心);
【关键词】： 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 质量评价 出生缺陷监测
【基金】：云南省社会发展项目(2007CA008) 云南省卫生领军人才培养项目资助(L-201201)
【分类号】：R714
【正文快照】： 刘焕玲a,朱姝b,胡云英a,苏洁b,林克萍a,陈瑶a,曹永久b,李旗b,董旭东a,朱宝生b我国是出生缺陷的高发国家[1],严重出生缺陷可导致患儿的器官功能缺损、智力发育障碍,造成终生残疾甚至死亡,给家庭和社会造成沉重的经济负担和精神负担。唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(NTD)都是

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本文编号：909884