无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中应用研究

发布时间：2017-09-27 01:33

  本文关键词：无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中应用研究

  更多相关文章： 双胎 染色体非整倍体 无创产前检测

【摘要】：目的探讨无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2015年10月1日至2016年8月1日在中国医科大学附属盛京医院就诊,自愿接受无创产前检测的423例妊娠12~31周双胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况。无创检测的结果由羊水细胞及分娩时脐血核型分析进行验证。结果无创产前检测异常者8例,4例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,2例提示X染色体单体(45,X)。6例三体高风险胎儿经羊水或脐血穿刺检查结果确认无误。1例X染色体单体的羊水结果与检测结果一致,另1例羊水检测结果正常,但随后确认该孕妇核型为46,XX[36]/45,X[64]。经验证的低风险者176例,均与其一致。结论无创产前检测作为一种快速、安全的产前筛查手段,在双胎的非整倍体疾病筛查中有较高的灵敏度和特异度,具有临床应用价值。
【作者单位】： 中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室;
【关键词】： 双胎 染色体非整倍体 无创产前检测
【基金】：基金项目:常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化(201402006) 辽宁省产科疾病转化医学研究中心及协同研究网络建设-双始妊娠的早期筛查监测和治疗的基础临床转化研究(2014225007)
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 染色体非整倍体疾病是新生儿出生缺陷的主要病因,发病率大约为活产儿的1/800,其中21-三体综合征(21-三体)、18-三体综合征(18-三体)、13-三体综合征(13-三体)以及性染色体数目异常是最常见的染色体疾病[1]。目前,无创性产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)已广泛

【相似文献】

中国重要会议论文全文数据库 前1条

1 王挺;李海波;文萍;李琼;王玮;李红;;373例高危孕妇无创产前检测结果分析[A];中华医学会第十次全国妇产科学术会议产科会场（产科学组、妊高症学组）论文汇编[C];2012年

，

本文编号：926937