BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值

发布时间：2017-09-28 22:10

  本文关键词：BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值

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【摘要】：目的探讨应用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值。方法对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果 Bo Bs共检出异常数80例,检出率62.02%。其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X0 3例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62%、71.43%、14.29%、41.18%。染色体核型分析结果与Bo Bs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果。结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,Bo Bs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段。
【作者单位】： 第四军医大学西京医院妇产科;
【关键词】： BACs-on-Beads技术 无创DNA产前检测 产前诊断 有效手段
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 新生儿中,21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华综合征)、13三体综合征(帕特氏综合征)及性染色体非整倍体疾病是最常见的染色体病,其中前三种的发生率分别约为1:650、1:2 000和1:5 000[1-2]。目前临床上对于染色体病无有效的治疗方法,产前诊断仍然是预防此类患儿出

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本文编号：938333