营养不良型大疱性表皮松解症一家系的COL7A1基因诊断和产前诊断

发布时间：2017-10-04 23:19

  本文关键词：营养不良型大疱性表皮松解症一家系的COL7A1基因诊断和产前诊断

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【摘要】：目的：研究一个中国常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突变位点,并在此基础上将COL7A1基因分析应用于该家系成员的基因诊断和产前诊断。方法：调查一个中国常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的临床表现和遗传特征。抽取家系成员和50例体检健康人的外周血,提取DNA。采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照。确定致病突变后,对家系中的2例高危胎儿分别进行了产前遗传学分析和胎儿绒毛组织DNA产前诊断。结果：该家系2名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859GA, p.Gly2287Arg),家系中健康对照及无亲缘关系的健康个体均未发现该突变。先证者姐姐未携带致病突变,诞生一个健康男婴。先证者配偶的产前诊断胎儿携带与患者相同的突变。先证者夫妇选择治疗性引产术后,取胎儿皮肤标本行基因诊断,结果与产前诊断相同。结论：甘氨酸替代突变c.6859GA, (p.Gly2287Arg)是该DDEB家系的致病原因,COL7A1基因分析可以准确地进行DDEB的基因诊断和产前诊断,有利于指导生育健康后代。
【关键词】：营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因诊断 产前诊断
【学位授予单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R758.59;R714.5
【目录】：

• 致谢4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 缩略词表9-12
• 1 前言12-16
• 2 对象与方法16-26
• 2.1 研究对象16
• 2.2 实验仪器16-17
• 2.3 实验试剂17-18
• 2.4 计算机信息分析软件18
• 2.5 实验方法18-26
• 3 结果26-33
• 3.1 临床分析26-30
• 3.2 DNA测序结果30-31
• 3.3 产前诊断结果31
• 3.4 随访31-33
• 4 讨论33-37
• 5 结论37-38
• 参考文献38-42
• 综述42-63
• 参考文献59-63
• 作者简历及在学期间所取得的科研成果63

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本文编号：973444