西宁地区无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体检查中的应用

发布时间：2017-10-08 16:27

  本文关键词：西宁地区无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体检查中的应用

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【摘要】：目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用。方法:2014年1月—2015年6月来我院进行产前筛查的孕妇共307名,其中进行无创产前检测孕妇162名,血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险(1/1 000≤唐氏综合征风险值1/270,1/1 000≤18三体综合征风险值1/350)82例为高危组,高龄孕妇(≥35周岁)组46例,其他组34例(包括未在血清学产前筛查孕周内做检查者、未在常规血清学诊断孕周内做检查者、有介入性产前诊断禁忌症者、自愿筛查者)。孕妇平均年龄(29±3)岁,平均孕周(20.2±6)周,均为单胎,无妊娠并发症。所有孕妇均签署知情同意书。结果:经二代测序技术检测,生物信息学方法分析,血清学筛查高危82例,其中1例提示18号染色体三倍体,3例提示21号染色体三倍体。高龄孕妇(≥35周岁)46例,其中2例提示21号染色体三倍体,1例提示性染色体异常。其他34例中,1例提示21号染色体三倍体。8例孕妇无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果比较:羊水染色体核型分析47,XN,+18,1例;XN,+21,6例;47,XXX 1例,准确率100%。结论:无创DNA产前检测(NIPT)检测能够提高产前诊断效率,对21-三体、18-三体综合征的检测的特异性、敏感性与染色体核型分析结果一致,有较高的临床应用价值。
【作者单位】： 青海红十字医院产科;青海红十字医院检验科;
【关键词】： 西宁地区 无创DNA检测 胎儿染色体非整倍体
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测(NIPT),是利用大规模平行测序技术对母体外周血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息的方法。1997年Lo等[1]首次发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffONA),cffDNA全部来源于胎盘滋养层细胞,孕7周胎儿胎盘循环

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