基于全外显子组测序的辽宁汉族成年人颅骨正常形态的关联基因筛选

发布时间：2020-06-21 03:32

【摘要】：目的本研究通过采集辽宁汉族成年人颅骨CT数据和血液,获取其颅骨形态数据和基因型数据,将形态数据和基因型数据关联分析后,得到变异的SNP位点。再通过Sanger测序对变异位点进行检测,筛选与颅骨正常形态关联的基因,探讨辽宁汉族成年人颅骨形态,为以后颅骨形态的研究提供理论依据。方法采集50例受试者颅骨CT数据进行颅骨三维重建,经几何形态测量法获取颅骨形态数据,并采集其2ml血液提取DNA,运用全外显子组测序技术获取受试者基因型数据,构建混合线性模型计算形态与基因位点的关联性,得到变异SNP位点,筛选出候选基因。通过Sanger测序对变异位点进行SNP检测,最终得出影响颅骨正常形态的关联基因。结果1.颅骨形态数据与基因型数据关联分析结果显示:4个SNP位点与辽宁汉族成年人颅骨正常形态具有显著关联性(P1×10~(-6)),分别是的rs62152530、rs647711、rs1048603及rs838543,rs62152530和rs647711对应的候选基因分别为RGPD3、IGSF3,rs1048603及rs838543对应的候选基因为USP40。2.Sanger测序结果显示:rs62152530位点发生碱基突变的有50例,rs647711位点发生碱基突变的14例,rs1048603位点发生碱基突变的有11例,rs838543位点发生碱基突变的有10例。结论1.rs62152530、rs647711、rs1048603及rs838543这4个SNP位点与辽宁汉族成年人颅骨正常形态关联,候选基因为RGPD3、IGSF3、USP40。2.RGPD3、IGSF3、USP40与辽宁汉族成年人颅骨正常形态具有密切关系,RGPD3与左颌额点左眶额颧点之间的欧式距离相关,IGSF3与左右下颌角点之间的欧式距离(即下颌角间宽)相关,USP40与左右鼻额点之间的欧式距离(即鼻骨最小宽)相关。
【学位授予单位】：锦州医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R322
【图文】：

用飞利浦 128 排 CT 扫描仪获取受试者颅骨 CT 数据，层厚 0.5mm，据储存格式为 DICOM。CT 采集者固定为同一个专业工作人员,要求被兰克福平面与地面垂直。同时采集受试者外周静脉血液 2ml，用 ED放入-80℃冰箱保存。三维重建和测量指标采集的 CT 数据导入 VG Studio MAX 2.2 软件重建三维图像，首先进行，确定取点的颅骨三维图像，然后进行简单注册建立颅骨三维图像坐标人体测量方法》第二版[17]选取 20 个颅骨标志点，中轴线 4 个标志点，右两侧各 8 个标志点（图 1），并提取标志点的三维坐标。

鼻额点：鼻额缝最下点。梨状孔外侧缘点：梨状孔最外侧缘的点。颧弓点：颧弓上向外最突出的点。下颌角点：下颌体下缘与下颌支后缘相交处最向下、最向后和最向点。颏孔点：下颌骨颏孔下缘的最低点。所有标志点由同一人测量两次，同一样本两次数据测量结WinEDMA1.0.1 软件进行形状差异矩阵(Form difference matrix ,bootstrap 非参数检验，若 P<0.05 则认为两次测量结果有差异，需重新至 P>0.05，可纳入本研究。运用 EDMA 分析法计算标志点之间的欧式获取颅骨形态数据。本实验共选取了标志点之间的 13 个欧氏距离代表颅如图 2 所示，具体信息见表 1。

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本文编号：2723439