自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展

发布时间：2017-11-03 04:02

  本文关键词：自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展

  更多相关文章： 自闭症谱系障碍 突触 染色质重构 微柱 兴奋性-抑制性平衡

【摘要】：自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是一类常见神经发育疾病,以社会交往障碍、刻板重复行为与狭隘的兴趣为主要临床特征。在过去40年间,ASD患病率呈不断上升趋势,因而日益受到人们关注。近年来由于大规模外显子测序的应用,发现了许多新的ASD易感基因。这些易感基因富集在几个共同的遗传信号通路中,参与突触形成和染色质重构等。最新的动物模型研究表明,ASD的发病机制包括神经突触可塑性异常和神经回路兴奋性-抑制性平衡紊乱。本文从ASD遗传病因的高度异质性、众多致病基因突变影响的共同生物学过程以及遗传诊断方法和药物研发的进展等几个方面进行了综述,以期帮助人们深入了解ASD的遗传基础和转化研究现状。
【作者单位】： 中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室;中国农业大学生物学院;
【关键词】： 自闭症谱系障碍 突触 染色质重构 微柱 兴奋性-抑制性平衡
【基金】：科技部生殖与发育专项(编号:2014CB942803) 国家自然科学基金委(编号:31110103907和31490590) 中国科学院脑先导项目(编号:XDB02020400)资助
【分类号】：R749
【正文快照】： 自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是一类常见的神经发育疾病,诊断标准包括持续的社会交流与互动缺失,刻板重复行为与狭隘的兴趣,这些症状在儿童早期出现并影响了日常生活。谱系是指与ASD相关的行为学特征(如社会交流障碍)为由轻到重的连续谱,并且症状轻的一端与

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 万玉美;胡强;李婷;姜丽娟;杜亚松;Lei FENG;John Chee-Meng WONG;李春波;;中国儿童孤独症谱系障碍患病率的系统综述(英文)[J];上海精神医学;2013年02期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 王安莲;刘志荣;;自闭症研究现状[J];安徽预防医学杂志;2013年05期

2 盛娟;钦松;郭伟;张新风;;孤独症谱系障碍病因、诊断、治疗的研究进展[J];国际精神病学杂志;2014年01期

3 郝小会;李廷玉;;孤独症谱系障碍患病率性别偏倚影响因素研究进展[J];中国儿童保健杂志;2014年09期

4 商婷婷;李廷玉;;Rett综合征发病机制研究及治疗进展[J];儿科药学杂志;2015年03期

5 李改智;江文庆;杜亚松;姜凌霄;刘文文;杨曹骅;;以DSM系统和ABC量表角度来看孤独症症状变化[J];中国儿童保健杂志;2015年03期

6 寇聪;柯晓殷;张英;卢建平;;孤独症流行病学和病因学探讨[J];国际精神病学杂志;2015年02期

7 李改智;江文庆;杜亚松;姜凌霄;刘文文;杨曹骅;;注意缺陷多动障碍与孤独症患儿母亲养育压力差异的研究[J];中国儿童保健杂志;2015年06期

8 吴梅荣;徐海青;;孤独症早期诊断生物学标记研究进展[J];中国儿童保健杂志;2015年09期

9 ;本期导读(英文)[J];上海精神医学;2013年04期

10 徐秀;;孤独症谱系障碍[J];临床儿科杂志;2013年11期

中国博士学位论文全文数据库 前9条

1 邹华;Ras/Raf/ERK1/2信号通路在自闭症发病机制中的研究[D];南方医科大学;2011年

2 何益群;儿童孤独症的高危因素及早期特征、血浆谷氨酸和γ-氨基丁酸浓度、Reelin基因多态性的研究[D];中南大学;2008年

3 汪之沫;SRF-IEG通路在束缚应激所致内脏高敏感中的作用研究[D];华中科技大学;2013年

4 王远;Homer1a在NMDA神经元损伤中的作用及其与nNOS相关性研究[D];第四军医大学;2013年

5 王远;Homer1a在NMDA神经元损伤中的作用及其与nNOS相关性研究[D];第四军医大学;2013年

6 杨奇;脆性X综合症神经元发育与突触可塑性异常机制研究[D];第四军医大学;2014年

7 王佳;孤独症信息知晓、卫生服务利用现况及相关因素研究[D];哈尔滨医科大学;2011年

8 郭辉;儿童孤独症的全基因组关联研究[D];中南大学;2013年

9 刘岩岩;HIV感染易感基因的关联分析和孤独症易感基因的突变筛查及CNV检测[D];复旦大学;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 肖舟;2~3岁孤独症谱系障碍儿童极端男性化大脑理论的脑影像学研究[D];南京医科大学;2013年

2 霍恺;代谢型谷氨酸受体5在创伤性脑损伤中的作用及其与Homer1a的相关性研究[D];第四军医大学;2013年

3 邢晓华;果蝇组织特异性的定量蛋白质组学研究[D];北京工业大学;2013年

4 崔利军;丙戊酸钠诱导孤独症模型大鼠皮层Bcl-2、Bax表达[D];佳木斯大学;2013年

5 苗林;活性调节细胞骨架蛋白siRNA慢病毒表达载体对杏仁核点燃大鼠学习记忆的影响[D];宁夏医科大学;2013年

6 易容芳;孤独症儿童主要照顾者健康相关生存质量及影响因素研究[D];中南大学;2013年

7 罗婷;孤独症核心家系广泛表型的初步研究[D];中南大学;2013年

8 温小多;盆腔彩超对石家庄地区性早熟女童的分类诊断价值[D];河北医科大学;2014年

9 高怀清;钙调神经磷酸酶对Aβ_(1-42)所致阿尔茨海默病大鼠模型记忆的影响及其作用机制[D];广西医科大学;2014年

10 马善晶;孤独症儿童父母生活质量及其影响因素的研究[D];山东大学;2014年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

1 于聪;夏薇;孙彩虹;周艳娟;刘丽;李佳;周雪;武丽杰;;哈尔滨市2～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查[J];中国儿童保健杂志;2010年10期

2 韦臻;任路忠;翁丽芬;高武红;何慧静;王为实;万国斌;;深圳市18～24月龄婴幼儿孤独症谱系障碍筛查及3年随访研究[J];中国儿童保健杂志;2012年04期

3 蒋陆平,李蕊,李银宽,李蕴,李锋;洛阳地区儿童精神卫生调查[J];健康心理学杂志;2000年01期

4 罗维武,林力,陈榕,程文桃,黄跃东,胡添泉,陈磁枝,杨跃丽,段荣珍,张美英,张笑英,连友华,陈静,姚兴华,黄秋明,李长远,林青,阮明;福建省儿童孤独症流行病学调查[J];上海精神医学;2000年01期

5 ;Autism and Mental Retardation of Young Children in China[J];Biomedical and Environmental Sciences;2005年05期

6 张欣,季成叶,李金水,孙军玲;天津市2～6岁儿童孤独症调查[J];中国生育健康杂志;2004年04期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 周念丽;方俊明;;家长问卷区分自闭症谱系障碍儿童功能的探索[J];中国特殊教育;2011年11期

2 杨玲;张永盛;吕超;;自闭症谱系障碍患者选择性注意研究述评[J];中国特殊教育;2012年05期

3 周念丽;方俊明;;利用绘画区分自闭症谱系障碍儿童功能的探索[J];心理与行为研究;2012年04期

4 荆伟;方俊明;赵微;;自闭症谱系障碍儿童在多重线索下习得词语的眼动研究[J];心理学报;2014年03期

5 叶家涛;陈顺森;王文强;;自闭症谱系障碍者的感觉特点及诊断价值分析[J];牡丹江师范学院学报(哲学社会科学版);2014年01期

6 张永盛;杨广学;;自闭症谱系障碍患者异常感觉反应研究综述[J];中国特殊教育;2014年07期

7 曹漱芹;方俊明;;自闭症谱系障碍语义加工特点与认知神经机制的研究综述[J];中国特殊教育;2008年09期

8 周念丽;方俊明;;自闭症谱系障碍儿童综合评估模式之建构与检验[J];中国特殊教育;2009年03期

9 李伟亚;方俊明;;自闭症谱系障碍学生汉语简单句理解的实验研究[J];中国特殊教育;2009年05期

10 周念丽;方俊明;;运用游戏观察评量自闭症谱系障碍儿童的探索研究[J];心理科学;2010年01期

中国重要会议论文全文数据库 前3条

1 刘美华;;自闭症谱系障碍幼儿融合指导[A];国家教师科研基金十二五阶段性成果集（华北卷）[C];2012年

2 李伟亚;方俊明;;语义倾向性和语法功能一致性对自闭症谱系障碍学生汉语复句中代词加工的影响[A];第十二届全国心理学学术大会论文摘要集[C];2009年

3 李忠励;叶浩生;;闭症谱系障碍的病因分析:来自镜像神经系统的启示[A];心理学与创新能力提升——第十六届全国心理学学术会议论文集[C];2013年

中国博士学位论文全文数据库 前3条

1 陈莲俊;自闭症谱系障碍儿童对眼睛注视线索的注意实验研究[D];华东师范大学;2012年

2 陈琳;自闭症谱系障碍儿童记忆的系列实验研究[D];华东师范大学;2013年

3 李伟亚;自闭症谱系障碍学生汉语句子理解过程的实验研究[D];华东师范大学;2009年

中国硕士学位论文全文数据库 前6条

1 高蕾;对八例自闭症谱系障碍儿童的箱庭治疗[D];河北大学;2010年

2 肖福芳;沙盘游戏对自闭症谱系障碍儿童的心理辅导应用[D];复旦大学;2010年

3 林海英;自闭症谱系障碍儿童母亲社会支持网络及其功能研究[D];华东师范大学;2012年

4 郜亚会;场景复杂性对自闭症谱系障碍儿童社交场景加工的影响[D];闽南师范大学;2014年

5 李元;自闭症谱系障碍儿童视觉加工的视野偏向研究[D];闽南师范大学;2014年

6 李历彩;学校背景下自闭症谱系障碍儿童的综合干预研究[D];华东师范大学;2010年

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本文编号：1134520