孤独症的神经生物学研究

发布时间：2018-12-17 17:52

【摘要】：孤独症是一种严重的神经发育性疾病,主要症状有重复刻板行为、社交沟通障碍及语言发育迟缓等,多发于2~5岁幼儿中,症状往往伴随患者终生.经过长期的遗传学研究,基因的变异包括点突变与大片段缺失及重复在孤独症的发病因素中占到了很大的比例.但是目前并未发现有某些少数主效基因占到孤独症遗传变异的主要地位,提示孤独症是一种多基因致病,并与环境因素密切相关的复杂疾病.对孤独症的神经生物学研究揭示,在孤独症中发生突变的基因多编码影响神经系统发育及突触传导的重要蛋白,因此神经发育及突触传导的异常很可能是导致孤独症的重要因素.目前在多种模式生物,包括大小鼠及非人灵长类中构建了基于基因操作的孤独症模型.随着基础研究的不断深入,最终将揭示孤独症致病因素并找到有效干预方法.
[Abstract]:Autism is a serious neurodevelopmental disease. The main symptoms are repetitive behavior, social communication disorder and language retardation, etc. It is more common in children aged 2 to 5 years, and the symptoms often accompany the patient for life. After a long period of genetic research, gene mutations, including point mutations, large fragment deletions and duplication, account for a large proportion of the risk factors of autism. However, some major genes have not been found to dominate the genetic variation of autism, suggesting that autism is a complex disease with multiple genes and closely related to environmental factors. Neurobiological studies of autism reveal that mutated genes in autism encode important proteins that affect the development of the nervous system and synaptic transmission. Therefore, abnormal neural development and synaptic conduction may be important factors leading to autism. Genetic manipulation based autism models have been constructed in various model organisms, including mice and non-human primates. With the deepening of basic research, it will eventually reveal the causes of autism and find effective intervention methods.
【作者单位】： 中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所;
【基金】：国家重点基础研究发展计划(批准号:2011CBA00400) 中国科学院战略性先导科技专项(B类)(批准号:XDB02050400)资助
【分类号】：R749.94

【参考文献】

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【共引文献】

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