精神分裂症相关基因变异数据库的构建
发布时间：2020-03-23 02:06
【摘要】：精神分裂症是一种普遍存在的精神疾病，，在人群中的患病率约为1％，具有显著的家族聚集性。当前精神分裂症病因假说认为众多微效基因的相互作用以及与环境因素的作用导致了疾病的发生。连锁和关联策略均被应用到精神分裂症易感基因的研究中，寻找可能致病的基因组变异。药理学、神经化学和临床研究都提供了一些精神分裂症的易感位点。为了适应精神分裂症易感基因系统研究的需求，我们构建了精神分裂症相关基因的变异数据库VSD(a Database for Schizophrenia related genes focusing on Variations)，VSD致力于收录易感基因的变异信息。 收录的易感基因大部分是神经递质受体、神经递质载体和参与神经递质代谢的酶。变异信息主要从公共的突变和多态数据库中获取，比如OMIM(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)、dbSNP(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP)和HGVbase(http://hgvbase.cgr.ki.se)，多态数据均归于不同的基因位点。除此之外，VSD还提供了基因信息、酶和其它生物学信息。 另外，VSD有别于现有的其他变异数据库的主要特点是：一是在基因组、mRNAs和蛋白质三个水平上定位了变异；二是分析了可能影响蛋白质功能的非同义单核苷酸多态性变异(nonsynonymous SNP，nsSNPs)。分别叙述如下： (1)由于NCBI的RefSeq(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq.html)数据库为基因组、mRNAs和蛋白质提供了标准的参考序列，使得定位变异和基于基因的查询成为可能。VSD便利用了这个高度引用的和非冗余的资源，来重新编排精神分裂症相关基因的变异，将基因变异归于不同的基因位点，并以参考序列为标准在基因组、mRNAs和蛋白质三个水平上确定和定位变异位点。 (2)为了使易感基因的研究更有目的性，一个可行的策略是选择那些可能影响蛋白质功能的SNPs来检验这些SNPs和疾病之间的关联。很显然，那些位于编码区并引起氨基酸改变的nsSNPs会引起我们的兴趣。一个在蛋白质功能和nsSNPs之间的关联信息将会使我们有目的地选择进行关联研究的目标nsSNPs。在本研究中，我们比较了变异和蛋白质功能区域的位置，找出那些位于蛋白质重要特征中的nsSNPs，
【图文】：
来自swlss一PRoT的蛋白特征信息表(sptbale)、酶信息表(enz卿et曲le)、化合物信息表(ocmPoundtbal)e和代谢通路信息表(pahtwyatbale)等9个实体表，详见图3。基因的综合信息表(geneinof)重要收集了基因的相关链接。包括:对应的LoekuLikn的10号(Loeus)、对应的UniGene的xD号(unigene)、基因在基因组上的定位(gneome)、正链或负链(srtnad)、所在染色体位置(hcrom)、基因名称(nmae)、基因全名(nfmae)、对应的转录产物(rtnas)、对应的参考序列访问号(gbesgene)还有对应的swlsS一PRoT、oDB、Enz卿e、oMIM、oneeeard、KEGo和pubMEd各数据库的ID号。主码为LocukLikn的DI号(Locus)。参考序列数据表(ersfqetbale)包含了11项属性:参考序列的访问号(er--fGB)、参考序列的类型(ytpe)、对应的LocukLikn的ID号(Locus)、染色体定位(ergino)、对应的基因或蛋白质名称(nmae)、版本号(version)、基因或蛋白质的定义(definition)、参考序列的长度(sqelne)、序列的来源(osuree)、序列所具有的特征(efuarte)和具体序列(sqe)。以参考序列的访问号(er--fGB)作为主码。单核普酸多态性信息表(SNPtbale)主要收集了各基因相关的SNPs的信息。每一条NSP数据包含了:对应的bdSNP的DI号(er尽bSNP)、所在基因对应的LocusLikn的ID号(loeus)、对应的参考eoniig(eontig)、在参考eontig上的位置(eonii即05)、SNP的杂合度(hetero)、等位点(allele)、SNP所在的基因功能区域(九ntlon)?
(三)根据染色体位置的图像进行查询还能根据染色体位置的图像进行查询。染色体位置查询可以通过点击不同的染色体得到位于这条染色体上的易感基因信息。如图14显示的是2号染色体上的13个基因列表。在图的左边，是2号染色体的图谱，右边列出了13个基因的基因名、基因的功能描述以及染色体位置。通过点击感兴趣的基因，使用者可以得到关于这个基因位点的信息继而多态信息。Total13genesonChromosome图14分布在第2号染色体上的13个精神分裂症相关基因图中给出了2号染色体的图谱和这13个基因的基因名(nam)e、基因的功能描述(descrPitino)以及染色体位置(position)。
【学位授予单位】：中国协和医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2003
【分类号】：R749.3
本文编号：2595999
【图文】：
来自swlss一PRoT的蛋白特征信息表(sptbale)、酶信息表(enz卿et曲le)、化合物信息表(ocmPoundtbal)e和代谢通路信息表(pahtwyatbale)等9个实体表，详见图3。基因的综合信息表(geneinof)重要收集了基因的相关链接。包括:对应的LoekuLikn的10号(Loeus)、对应的UniGene的xD号(unigene)、基因在基因组上的定位(gneome)、正链或负链(srtnad)、所在染色体位置(hcrom)、基因名称(nmae)、基因全名(nfmae)、对应的转录产物(rtnas)、对应的参考序列访问号(gbesgene)还有对应的swlsS一PRoT、oDB、Enz卿e、oMIM、oneeeard、KEGo和pubMEd各数据库的ID号。主码为LocukLikn的DI号(Locus)。参考序列数据表(ersfqetbale)包含了11项属性:参考序列的访问号(er--fGB)、参考序列的类型(ytpe)、对应的LocukLikn的ID号(Locus)、染色体定位(ergino)、对应的基因或蛋白质名称(nmae)、版本号(version)、基因或蛋白质的定义(definition)、参考序列的长度(sqelne)、序列的来源(osuree)、序列所具有的特征(efuarte)和具体序列(sqe)。以参考序列的访问号(er--fGB)作为主码。单核普酸多态性信息表(SNPtbale)主要收集了各基因相关的SNPs的信息。每一条NSP数据包含了:对应的bdSNP的DI号(er尽bSNP)、所在基因对应的LocusLikn的ID号(loeus)、对应的参考eoniig(eontig)、在参考eontig上的位置(eonii即05)、SNP的杂合度(hetero)、等位点(allele)、SNP所在的基因功能区域(九ntlon)?
(三)根据染色体位置的图像进行查询还能根据染色体位置的图像进行查询。染色体位置查询可以通过点击不同的染色体得到位于这条染色体上的易感基因信息。如图14显示的是2号染色体上的13个基因列表。在图的左边，是2号染色体的图谱，右边列出了13个基因的基因名、基因的功能描述以及染色体位置。通过点击感兴趣的基因，使用者可以得到关于这个基因位点的信息继而多态信息。Total13genesonChromosome图14分布在第2号染色体上的13个精神分裂症相关基因图中给出了2号染色体的图谱和这13个基因的基因名(nam)e、基因的功能描述(descrPitino)以及染色体位置(position)。
【学位授予单位】：中国协和医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2003
【分类号】：R749.3
【参考文献】
相关期刊论文 前2条
1 张其鹏,张丹,刘贝,朱晓华,卢铭,陈光慧,尚彤,汤建;高血压相关基因和蛋白质数据库的初构[J];北京大学学报(医学版);2002年02期
2 张其鹏,张丹,刘贝,朱晓华,卢铭,陈光慧,尚彤,汤健;心力衰竭相关基因和蛋白质数据库的初构[J];北京大学学报(医学版);2002年03期
本文编号：2595999
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