精神分裂症相关基因的遗传学研究

发布时间：2020-07-13 22:03

【摘要】：精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感和行为的分裂、精神活动与环境不协调为主要特征的精神疾患,在全世界范围内精神分裂症的终生患病率接近1%。精神分裂症不仅给患者本人造成终身的痛苦,而且给家庭和社会造成长期沉重的负担。因此,确定精神分裂症的病因,在基因水平上预防和治疗疾病是目前医学研究中的重大课题。本研究以246个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,利用生物信息学方法在5q31-35区域选择五个候选基因(5-HTR4、SYNPO、GLRA1、GABRB2和GABRG2)及两个未知基因上的7个SNPs以及分别位于17q21、5q13和13q32染色体区域上的KPN基因家族(KPNB1、KPNB2和KPNB3基因)的4个SNPs遗传标记,利用PCR-RFLP方法确定个体基因型。应用基于家系的连锁不平衡分析方法(HHRR及TDT)和多功能遗传统计学软件(SPSS和UNPHASED)分析数据。结果显示,KPNB3基因与中国汉族人群精神分裂症发病密切相关,KPNB3基因的rs2588014位点C/T等位基因可能是精神分裂症易感突变位点,含rs2588014(C)的单倍型可能提高个体对精神分裂症的易感性。rs888957、rs33409、rs2071220、rs1428157、rs154110、rs2066949、rs34667、rs266443和rs2588014位点分别与精神分裂症的某些阳性症状相关联,rs33409、rs2071220和rs2588014位点与精神分裂症的阴性症状情感淡漠、思维贫乏和病前人格相关联。本研究所获得的结果不仅有助于深入阐明精神分裂症的分子遗传学机制,而且为实现在基因水平上预测疾病,提高社会保健水平,发展疾病诊断与防治的新手段、新方法,开发设计新型药物奠定了重要的实验基础。
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2006
【分类号】：R749.3

【引证文献】