额颞叶痴呆17例临床特征分析

发布时间：2020-09-04 21:43

　　目的通过分析17例额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia,FTD)患者的临床资料,比较FTD两个临床亚型——行为变异型额颞叶痴呆(Behavioral variant of frontotemporal dementia,bvFTD)和原发性进行性失语(Primary progressive aphasia,PPA),以及PPA两个临床亚型——进行性非流利性失语(Progressive non-fluent aphasia,PNFA)和语义性痴呆(Semantic dementia,SD)在发病年龄、性别、早期症状、认知功能、日常生活能力、影像学特征、电生理、脑脊液方面的差异,总结有助于早期识别FTD的临床特征和辅助检查特点。方法参考2015版《中国痴呆与认知障碍指南》、2014版《中国额颞叶变性专家共识》推荐的诊断标准,收集2015.12-2017.12就诊于山东大学齐鲁医院神经内科的FTD患者的临床资料(基本信息、临床表现、影像学、电生理、脑脊液、基因检测)并进行临床分型。应用独立样本T检验、卡方检验分别比较bvFTD和PPA,PNFA和SD,在性别、发病年龄、首发症状、临床特征、认知功能、精神行为变化、日常生活能力及颅脑影像学方面的差异,用SPSS21.0进行统计分析,P值0.05表示有统计学差异,用GraphPad Prism5.0绘制统计图。结果1.性别、发病年龄、遗传背景:17例FTD患者,男性7例,女性10例,男女比例为0.7:1。其中12例为bvFTD患者,由7例男性患者和5例女性患者组成;5例为PPA患者,由3例PNFA患者和2例SD患者构成,全部为女性。bvFTD患者与PPA患者的性别构成有明显差异,P0.05。17例FTD患者发病年龄跨度为32-77岁,平均发病年龄为61.88± 12.79岁,明显较阿尔茨海默病患者发病年龄提前。bvFTD患者平均发病年龄为59.33±13.634岁,PPA患者平均发病年龄为68.00± 8.746岁,两种亚型的发病年龄无明显差别。17例FTD患者均无家族遗传史,1例有基因突变,其余全部为散发型。2.首发症状:动力缺失、冷漠和语句理解障碍在FTD患者中出现率可达80%以上,可作为首发识别的特征症状。睡眠障碍、妄想、行为冲动、攻击性行为、固执、判断力降低、同情/移情缺失、刻板语言、行为不合逻辑、强迫/刻板性行为、偏爱甜食、贪食症状更常见于bvFTD患者发病首发;单词复述障碍、命名障碍、找词困难更常见于PPA患者发病首发。随着病情的进展,两种FTD亚型患者的临床症状逐渐出现交叉,bvFTD患者在发病第2年出现命名障碍、语句理解障碍、找词困难等语言障碍,PPA患者在发病第3年出现冷漠、性格改变等精神行为异常。3.认知功能:bvFTD的MMSE评分平均18.10±6.674分,PPA的MMSE评分平均15.80±7.981分,P0.05,bvFTD型患者和PPA型患者在认知功能损害程度上无差异;PNFA患者的MMSE评分平均11.33±7.095分,SD患者的MMSE评分平均22.50±2.121分,P=0.035,SD型患者在认知功能损害程度上轻于PNFA型患者。bvFTD型患者的ACE-Ⅲ评分命名分项平均8.90±1.729分,PPA型患者的ACE-Ⅲ评分命名分项平均5.00±2.550分,P=0.004,bvFTD患者的命名功能明显好于PPA患者;PNFA型患者ACE-Ⅲ评分再认分项平均1.33± 1.528分,SD型患者ACE-Ⅲ评分再认分项平均8.50±2.121分,P=0.021,SD型患者的再认功能明显高于PNFA型患者。4.合并肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS):17 例FTD患者中,有2例FTD患者同时伴有ALS,发生率约占12%。1例bvFTD患者的基因检测的结果为NEFH基因突变,该基因的突变常见于ALS患者,该患者在2年的随访过程中暂未出现上、下运动神经元病变的症状与体征,需随访观察该患者是否为FTD-ALS谱系疾病。5.日常生活能力:根据RRS量表得分,5例PPA患者日常生活均受到中等影响;12例bvFTD患者中,4例患者日常生活受到重度影响,7例患者日常生活受到很重的影响,1例患者日常生活受到极重度影响,PPA型患者患病后对日常生活的影响轻于bvFTD型患者,P=0.000。bvFTD患者NPI量表的频率X严重程度平均分为20.58士6.986,PPA型患者NPI的频率X严重程度平均分为1.60士1.342,P0.05;bvFTD患者NPI的使照料者苦恼程度平均分为7.92±1.929,PPA型患者NPI的使照料者苦恼程度平均分为0.40±0.548,P0.05。相对于bvFTD患者,PPA患者精神症状发生频率低,严重程度轻,使照料者苦恼程度轻。对NPI量表各项进行分析,发现异常动作行为的频率X严重程度平均为6.58±3.029分,使照料者苦恼程度平均2.17±0.577分,发生频率最高,严重程度最大,是造成照料者苦恼程度的最大原因。6.脑萎缩程度:17例患者的颅脑MRI平扫均显示不同程度的额叶和(或)颞叶萎缩。14例呈双侧非对称性萎缩(左半球萎缩占78.57%),3例呈双侧对称性萎缩。根据GCA量表,额极萎缩程度为1.71 ±0.772级,颞极萎缩程度为1.53±0.875级,顶叶萎缩程度为0.30±0.470级,外侧裂萎缩程度为1.41±0.712级,顶叶的萎缩程度明显轻于额叶、颞叶及外侧裂。PNFA外侧裂的萎缩程度明显高于 bvFTD 和 SD(P=0.004)。17 例 FTD 患者的 MTA 评分为 0.76±0.66,颞叶内侧萎缩程度明显轻于额叶和(或)颞叶皮层。7.脑电图(Electroencephalography,EEG):6 例患者行 EEG 检查,2 例为正常范围脑电图;1例为边缘状态;3例为异常脑电图,异常脑电图均存在低中波幅慢波θ节律,多以左侧为著。8.脑脊液检查:4例患者行腰椎穿刺检查,3例颅内压低于正常范围,1例颅内压正常;4例脑脊液常规、细胞学、生化均正常,3例送检脑脊液及血清自身免疫性脑炎、副肿瘤系列抗体均为阴性,2例送检脑脊液认知相关标志物,Aβ 1-42正常或升高,P-tau正常或升高。结论额颞叶痴呆发病年龄较早,平均发病年龄为61.88± 12.79岁,散发型常见,起病隐匿,进展缓慢,人格、行为改变和语言障碍重于记忆障碍,bvFTD型患者和PPA型患者在认知功能损害程度上无明显差异,SD患者认知功能损害程度轻于PNFA患者。bvFTD患者的命名功能明显好于PPA患者,SD型患者的再认功能明显高于PNFA型患者。动力缺失、冷漠和语句理解障碍在FTD患者的首发出现率达80%以上,可作为识别FTD的特征症状。约12-18%的FTD患者同时伴有ALS。FTD患者的颅脑MRI平扫多呈双侧不对称性萎缩,以左半球萎缩为主;PNFA主要以大脑外侧裂萎缩为主,bvFTD和SD以额叶/颞叶萎缩为主。FTD患者的海马萎缩程度明显轻于额叶/颞叶萎缩。脑电图和脑脊液检查无特异性。
【学位单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R749.1
【部分图文】：

图１邋ＦＴＤ各亚型的ＡＣＥ－ＩＩＩ各项得分逡逑

颞叶,答非所问

图４左侧颞叶萎缩逡逑“”

言语不利,行为异常

图３左侧外侧裂萎缩逡逑“”

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