口腔罕见病与遗传病生物样本库的建立与完善

发布时间：2017-11-18 18:04

  本文关键词：口腔罕见病与遗传病生物样本库的建立与完善

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【摘要】：目的:建立口腔罕见病与遗传病生物样本库,实现样本信息系统化管理。方法:以第四军医大学口腔医院为依托,与符合或疑似口腔罕见病与遗传病病症的患者或家属签订知情同意书,采用相关技术提取各类样本,完善样本的临床、遗传及分子生物学信息,录入生物样本库管理系统,通过系统产生的二维条码实施样本入库。定期对样本进行质量控制。结果:自2010年起筹建口腔罕见病与遗传病生物样本库,于2011年开始录入样本,目前已经实现了对7 000余份口腔罕见病与遗传病样本的系统信息化管理,这些样本包括血液、组织、细胞、DNA、RNA、蛋白、引物等多种类型;在样本库建立和维护的过程中,从样本入库、保存、出库等多个环节实现了对样本的质量控制,同时还制定了近10种规章制度完善生物样本库的建设。结论:口腔罕见病与遗传病生物样本库的建立使疾病样本的储存系统化和规范化,为保留珍贵的疾病样本资源提供了保证,也为科研课题的实施和科研单位之间的合作提供了便利。
【作者单位】： 军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊;
【基金】：国家自然科学基金(编号:81271116,81470728)
【分类号】：R781
【正文快照】： 迄今为止,已明确的人类单基因遗传病达6 000余种。全球范围内,每年出生的新生儿中,3%~4%有严重的先天性疾病;我国每年发生的出生缺陷患儿有50~60万例,其中遗传因素引发的出生缺陷占25%。口腔遗传性疾病是指主要病变在口腔组织中的遗传病,以及全身或其他系统的遗传病引起的口腔，

本文编号：1200644