遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析

发布时间：2017-12-30 01:20

  本文关键词：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析　出处：《口腔医学研究》2016年07期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的:对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1~5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果:家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50CT(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506AG(p.D169G)。结论:DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。
[Abstract]:......
【作者单位】： 深圳市龙华新区人民医院口腔科;
【基金】：广东省医学科研基金项目(编号:A2013623)
【分类号】：R781
【正文快照】： 遗传性牙本质障碍(hereditary dentine disor-ders,HDD)是一种常见的人类牙本质遗传性疾病,主要局限于牙齿中胚层及牙乳头发育异常的一类疾病[1~3],可分为遗传性牙本质发育不全(dentinogen-esis imperfecta,DGI)和遗传性牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD)两类,1973年Shield

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本文编号：1352719