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广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联

发布时间:2018-01-13 07:35

  本文关键词:广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联 出处:《实用医学杂志》2016年10期  论文类型:期刊论文


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【摘要】:目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。
[Abstract]:Objective: to study the relationship between single nucleotide polymorphisms at 8q24 rs987525 and 10q25 rs7078160 locus and NSCL / P in non-syndromic cleft lip and palate in Guangdong Han population, China. Methods: 431 NSCL/P patients (case group) and 451 controls (control group) were collected. Taq Man genotyping technique was used to identify 8q24 rs987525 and 10q25, respectively. The genotype frequencies and allelic frequencies of the two loci were evaluated by chi-square test in the two groups. And evaluate its association with NSCL/P. Results: control group 8q24 rs987525 and 10q25. The distribution of genotypes and alleles at rs7078160 loci was consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium. There was no significant difference in the distribution of genotype and alleles between the patients and the control group. (. Conclusion there is no association between the polymorphism of 10q25 rs7078160 and 8q24rs987525 and NSCL/P in Guangdong Han population.
【作者单位】: 汕头大学医学院第二附属医院烧伤整形科暨唇腭裂治疗中心;汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心;
【分类号】:R782.2
【正文快照】: 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的颌面部先天性畸形,发病率1/500~1/2 000。因地域、种族、性别以及有无阳性家族史,其发病率有差异[1]。我国是唇腭裂发病率较高的国家,唇裂发病率约1.37‰,腭裂约0.29‰。目前已经报道了约30个与NSCL/P有关的候选基因[2-8],其中一些得到了

本文编号:1418060

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