生长激素受体基因单核苷酸多态性在下颌前突与正常下颌人群中的分布比较

发布时间：2020-03-27 09:10

【摘要】： 本研究通过对下颌前突(实验组)与正常下颌(对照组)个体生长激素受体(growth hormone receptor GHR)基因序列的对比分析,来探讨下颌前突个体与正常下颌个体在分子水平上是否存在差异。实验中按照纳入标准筛选出2005-2006年间在重庆医科大学附属口腔医院就诊的前突下颌患者64例与正常下颌患者56例。采取静脉血液5毫升,然后提取全基因组,通过PCR反应扩增目标基因、测序,将实验测得序列与NCBI(美国国立生物技术信息中心)中公布的基因序列对比,找出在本实验中(包括实验组与对照组)发现的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism SNP)位点,计算等位基因频率、基因型分布,最后采用卡方检验比较在实验组与对照组中生长激素受体基因等位基因频率和基因型分布有无差异。实验得出如下结果: 1在实验组与对照组中都只发现一个SNP位点,位于生长激素受体基因外显子10的1673位,碱基突变类型为腺嘌呤(A)→胞嘧啶(C)。 2在该位点上存在A、C两种碱基型,正常下颌中等位基因A的频率为0.27(30),C为0.77(82);异常下颌中等位基因A的频率为0.13(16),C为0.87(112)。经卡方检验A、C两种等位基因频率分布在实验组与对照组中存在统计学上差异,P0.01。 3正常下颌中AC基因型30例,CC型26例;异常下颌中AC基因型16例,CC型48例,未有发现AA基因型。经卡方检验AC、CC两种基因型在实验组与对照组中分布有统计学差异, P在0.01水平上具有统计学意义上差异。 4实验组与对照组中的生长激素受体基因SNP位点与NCBI中公布的SNP位点相比较存在差异。NCBI中公布的外显子10上存在5个SNP位点,分别位于基因的1362、1516、1526、1673、1778位点(参考截止时间为2007年2月)。本研究(实验组与对照组)中只发现1673一个SNP位点。
【图文】：

示意图,生长激素受体,信号传递,外显子

颌升支高度具有统计学差异。J Zhou等 2005 年的受体基因外显子 10 上 I 526L 位核苷酸基因型为 CC A、AC 的个体长。体基因定位于 5p12-13.1,含 10 个编码蛋白外显子,编素受体基因蛋白由一个由外显子 2-7 编码的 246 个子 8 编码的 24 个氨基酸构成的跨膜区和外显子 9-1区组成[13]。（GHR 基因序列见附 4） GHR 结合后诱导其分子同源二聚化为生长激素信号HR 再激活胞内的非受体型胞浆可容性 Tyr 激酶 JAK2 使其自身与 GHR 磷酸化,并与 GHR 一起将生生长激素引起的生长作用中,GHR 起着将生长信号作用（见图 1）。因此, GHR 的任何变异都可以导致

核苷酸测序,基因,基因型,下颌

1673 位核苷酸测序峰型图(summit map of 1673 nucle正常下颌中 AC 基因型 30 例，CC 型 26 例；异 48 例，，未有发现 AA 基因型（见图 3）。经卡实验组与对照组中存在统计学差异，P 在 0.01 该位点上存在 A、C 两种碱基型。正常下颌中等为 0.73（82）；异常下颌中等位基因 A 的频率为方检验 A、C 两种等位基因频率分布在实验组 0.01 水平上具有统计学意义上差异。（见图 4）203040例数50基因型AC基因型CC
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2007
【分类号】：R783

【参考文献】