唇腭裂发生因素调查及其发病与TGFα基因的相关性研究

发布时间：2020-04-21 02:27

【摘要】：背景和目的 唇腭裂(cleft iip and palate,CLP)是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,发病确切原因至今不明。以往研究提示其发病主要与遗传和环境因素有关,其中遗传因素在其发病中发挥重要作用。研究遗传因素在唇腭裂发病中的具体作用,寻找一个能够作为筛查指标的基因,将对唇腭裂的防治起到重要作用。本研究就是对唇腭裂的发病候选基因之一——转化生长因子α(transforming growth factoralpha,TGFα)基因TaqⅠ位点基因多态性与河南地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)的相关性进行研究。希望为唇腭裂发病原因的研究积累经验。 方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(polymerase chain reactionand restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)的方法对96名NSCL/P患者和43名健康志愿者进行TGFα基因TaqⅠ位点基因型检测:提取基因组DNA后,设计特异引物PCR扩增TGFα基因TaqⅠ位点基因片段,然后用限制性内切酶切,根据酶切后电泳图谱不同来确定患者基因型,根据基因型计算此位点等位基因频数,应用χ~2检验等位基因的频数在各组之间有无差异。 结果 NSCL/P组和健康对照组均扩增出178bp(C1)和174bp(C2)两种等位基因,NSCL/P组C1和C2的出现频率分别为88%和12%,对照组分别为94%和6%;NSCL/P组和对照组两等位基因频数对比无统计学意义(p=0.092＞0.05),但NSCL/P组中唇裂合并腭裂组和对照组对比有统计学意义(p=0.022＜0.05);男女患者组对比无统计学意义(p=0.742＞0.05);有无家族史患者之间对比无统计学意义(p=0.392＞0.05)。 结论 TGFα基因可能不是NSCL/P发病的主要相关基因,但可能参与了较严重类型唇腭裂的形成,是参与基因之一;TGFα基因可能不是NSCL/P的家族遗传相关基因;TGFα基因可能不是NSCL/P男女发病率差异的相关基因。
【学位授予单位】：郑州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R782.2

【参考文献】

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1 陈伟良，，陈光晔，任材年，张志光;1524例先天性唇腭裂的临床分类和发病因素分析[J];口腔医学纵横;1996年01期

2 赵志荣,石冰,王大章;2447例唇腭裂患者的临床资料分析[J];口腔颌面外科杂志;2003年01期

3 李志萍;孙宏晨;欧阳喈;;TGFα和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发病关系的研究[J];实用口腔医学杂志;2006年05期

4 臧光祥;穆亚冰;孙宏晨;冯立范;张泽兵;欧阳喈;;TGFβ2基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂发生的关联[J];实用口腔医学杂志;2006年06期

5 朱江辉;任爱国;郝玲;裴丽君;张伯兰;周敏霞;孙霞美;姜梅芳;陈海兰;李竹;;转化生长因子α基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的关联研究[J];中华预防医学杂志;2006年06期

6 陶淑玲,张立生,周长文,刘英华;唇腭裂的遗传及环境致病因素分析[J];中国优生与遗传杂志;2004年03期

本文编号：2635250