ADAMTS17、USP7基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

发布时间：2020-04-30 14:43

【摘要】：目的:非综合征型唇腭裂是一类非常常见的先天性畸形。本研究基于课题组前期研究结果,选择ADAMTS17、USP7基因作为候选基因,探讨ADAMTS17、USP7基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)之间的相关性。方法:从宁夏医科大学总医院口腔颌面外科收集454例NSCL±P患儿外周血血样,每人5ml,提取基因组DNA;同期该院435名正常新生儿,每人取5ml脐带血并提取基因组DNA。测量基因组DNA浓度,纯度和片段长度,然后进行DNA定量。选取ADAMTS17基因上MAF0.05的341个常见SNP、USP7基因上MAF0.05的31个常见SNP,进行基因分型。使用Haploview软件在对照组进行Hardy-Weinberg平衡检验,在病例组与对照组之间对所有SNP位点等位基因频数进行卡方检验,对符合H-W平衡且两组间SNP的等位基因频数P0.05的位点使用SPSS17.0软件对病例组和对照组的所有基因型频数进行卡方检验。再用Haploview软件进行连锁和单体型分析。结果:(1)本研究中病例组和对照组的男女性别构成,经卡方检验,具有可比性。(2)ADAMTS17基因:对照组符合H-W平衡检验的SNP,等位基因进行卡方检验后,rs7171763、rs12439275、rs12102063、rs1975454、rs74947098、rs79564799、rs62036166、rs11635943、rs2587762、rs35988728、rs8039586等11个位点的等位基因频数在两组之间具有统计学差异(P0.05)。其中rs7171763、rs79564799的基因型频数和等位基因频数在病例组和对照组中都有统计学差异(P0.05)。单体型块8中的单体型ATGTCAACGCAC,单体型块9中的单体型CAATACTCACC,单体型块12中的单体型CT、TT,单体型块13中的单体型CG,单体型块17中的单体型AAC,单体型块20中的单体型TCCC、CTCA,单体型块35中的单体型CCGGGTCCATGTTAG,单体型块51中的CCC,单体型块52中的单体型GTTGC在病例组和对照组之间有统计学差异(P0.05)。(3)USP7基因:对照组符合H-W平衡检验的SNP,等位基因进行卡方检验后,rs12929193、rs1677480、rs187614、rs166232、rs2447933、rs8059146等6个SNP的等位基因频数在病例组和对照组比较中有统计学差异(P0.05)。其中rs12929193、rs1677480的基因型频数和等位基因频数在病例组和对照组中都有统计学差异(P0.05)。单体型块3中的单体型GCCC,单体型块5中的单体型TTT在病例组和对照组之间有统计学差异(P0.05)。结论:(1)ADAMTS17基因SNP位点rs7171763、rs79564799与宁夏人群NSCL±P有关联。(2)USP7基因SNP位点rs12929193、rs1677480位点与宁夏人群NSCL±P有关联。
【图文】：

士研究生学位论文 擦干检测孔，用移液器取 1μL 样本 DNA 滴于检测孔，避免击 Measure 检测 DNA。以此过程依次检测所有样本 DNA。毕后，，导出并保存数据。dd 水清洗检测孔，擦镜纸擦干净后。NA 片段长度检测凝胶电泳、外凝胶成像系统检测，比较 DNA 条带与 Marke的亮点位置判断 DNA 链的长度，DNA 的长度在 15Kbp 以图 1 所示（Marker 为 15Kb DNAMarker）。

14图 3ADAMTS17 基因连锁及单体型分析（单体型块 17、20、35、51、52）Figure 3 Linkage and haplotype analysis of ADAMTS17 gene（block17,20,35,51,52）表 5ADAMTS17 基因单体型分析Table 5 Haplotype analysis of ADAMTS17 gene单体型块 单体型 单体型频率该单体型频数：非该单体型频数χ2 P 值病例组 对照组单体型块 8 ATGTCAACGTAT 0.375 346.8 : 556.1 314.7 : 544.6 0.600 0.439ATGCCACCGCAC 0.329 301.0 : 601.9 280.7 : 578.7 0.092 0.761ATGTCAACATAT 0.097 79.4 : 823.5 92.0 : 767.4 1.831 0.176GCCTGCAAGCGC 0.053 45.0 : 857.9 49.0 : 810.4 0.450 0.502ATGTCAACGTAC 0.050 46.4 : 856.6 42.8 : 816.6 0.021 0.884ATGTCACCGCAC 0.045 44.4 : 858.5 34.9 : 824.4 0.750 0.387ATGTCAACGCAC* 0.019 24.1 : 878.9 9.1 : 850.3 6.162 0.013单体型块 9 TGCCGTCCGTC 0.397 364.0 : 535.0 337.4 : 526.3 0.375 0.540CAATACCCACC 0.334 308.0 : 591.0 282.6 : 581.1 0.471 0.493CAATACTCACC* 0.092 69.0 : 830.0 93.4 : 770.2 5.201 0.023
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R782.2

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本文编号：2645878