PAX9和MSX1基因在新疆维吾尔族先天缺牙患者中的表达

发布时间：2020-08-13 06:53

【摘要】：目的：通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者遗传特征的分析和PAX9、MSX1基因突变的检测,为该病的发病的分子机制提供理论依据。方法：收集维吾尔族先天缺牙家系2个,其中患者6人,表型正常者2人,绘制系谱图,分析遗传特征。同期收集散发病例6人,健康对照122例。对所有患者、表型正常者和健康对照采集颊黏膜拭子,提取基因DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测。结果：1)遗传特征分析表明两家系为常染色体显性遗传；2)基因突变检测在家系患者PAX9基因外显子3的85、86位点检测出两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,外显子3第85位碱基C→T,第86位碱基G→C；MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点为两个SNP位点,外显子1第353位C→G,外显子2第448位C→T。家系表型正常者、散发病例及正常对照者均未检测出任何异常位点。结论：PAX9基因外显子3第85、86位点和MSX1基因外显子1第353位点的改变可能与本研究新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R783
【图文】：

学硕十学位论文 ((((((((((( ?????家系一注:厂.女性先证者家系二.男性患者口未诊断者图4系谱图2先天缺牙患者临床特点本研究收集的病例全部来自新疆境内，维吾尔族，年龄11一52岁。均未见皮肤、毛发异常及领面部发育畸形等外胚层发育异常表现，否认家族内近亲婚配史，否认系统性疾病史，否认不良妊娠史及拔牙史。(l)牙齿数目异常:所有患者先天缺失牙数目4一9颗(不包括第三磨牙)，从患者曲面断层片观察，所有患者均先天缺失第三磨牙，除第三磨牙外缺失频率最高牙位为下领第二前磨牙(100%)，其次为上领侧切牙(50%)，上/下领第一前磨牙(50%)。缺失牙位基本呈对称分布，不同患者缺失牙位情况各不相同。其中病例佣、珊}、lx、X来自同一先天缺牙家系，病例XI、xlI来自同一先天缺牙家系

结果45表图100---奋通道1一6:部分家系病例通道7一10:部分散发病例基因组DNA琼脂糖凝胶电泳检测

阴控对照和一个已经经预实验检验的稳定可靠的!I[l控对照，扩增产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测显示:队Xg和MSX!基因外显子各扩一增目的片段均为单一明亮条带，「.条带位置与同批次阳控对照相同。部分病例电泳结果如F图(见图6一7)。

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本文编号：2791675