中国西北人群NOTCH3，JAG2基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

发布时间：2020-08-23 13:54

【摘要】：研究背景：非综合征性唇腭裂(NSCLP)是人类最常见的颅面部发育缺陷和出生缺陷之一。NOTCH信号通路是与人类胚胎生长发育过程有关的通路之一,它在调节细胞生长,细胞分化和细胞凋亡的发展过程中起着非常重要的作用,NOTCH3和JAG2基因是NOTCH家族的两名成员。本论文首次探讨了这两个基因的多态性与中国西北地区人群中非综合征性唇腭裂(NSCLP)的相关性。方法：本论文研究共收集了来自中国西北地区的434例非综合征性唇腭裂(NSCLP)的病例样本和457例健康对照样本。对NOTCH3基因上的rs12082位点和JAG2基因上的两个SNP(rs741859,rs2238286)采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行检测并测序验证。并利用Hardy-Weinberg平衡检验和SPSS17.0软件进行数据统计分析。结果：与对照组相比,NOTCH3基因上的rs12082位点的A等位基因频率与非综合征性唇腭裂(NSCLP)易患性呈现统计学相关性,P=0.040,OP=1.322,(95％CI=1.012～1.728)；JAG2基因上的rs2238286位点的AG.GG基因型与非综合征性唇腭裂(NSCLP)的易患性显著相关,P=0.005,OR:1.327,(95％CI=1.089-1.617)及P=0.017,OR=1.959,(95％CI=1.116～3.439)；JAG2基因上的rs741859位点TC基因型与非综合征性唇腭裂(NSCLP)的女性患者中有显著的统计学意义,P=0.001,OR=0.672,(95％CI=0.526～0.859). 结论：这是目前国内外首次有关NOTCH3和JAG2基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)的发病相关的报道,而且JAG2基因上的rs2238286和rs741859两个位点与中国西北地区非综合征性唇腭裂(NSCLP)的发病有着显著相关性。本实验结果从分子流行病学角度为非综合征性唇腭裂(NSCLP)的发病机制提供一定的依据,所发现的多态位点有可能作为临床转化研究中的分子检测标记。
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R782.2
【图文】：

基因,图谱,位点

Fig 2 genotypes of N0TCH3 rs 12082G/G (Lane3,4,6) , G/A (Lane 1,5)，A/A (Lane2)M (dl2000 Marker) : 100bp,250bp,500bp,750 bp ( Dongsheng Biotech LTD)

电泳图,基因型,位点,电泳

JAG2基闪rs741859位点的PCR产物电泳结果（377bp)

【共引文献】