维生素D受体基因多态性与淮南市儿童氟斑牙易感性的关系研究

发布时间：2020-09-10 09:38

　　氟斑牙(dental fluorosis DF)又称斑釉牙(mottled enamel)是牙在发育期间,长期接受过量的氟,使成釉细胞受到损害,造成的牙釉质发育不全。DF是地方性氟中毒的早期指征,其流行具有明显的地区性。近些年的研究表明,个体的易感性在DF的发生中起着重要的作用,携带不同基因型的人群可能对氟的敏感性也不同。本研究选择我省中部偏北的淮南市凤台县关店乡8-12岁儿童为研究对象,观察当地儿童的DF流行情况,并分析维生素D受体(VDR)基因多态性与当地儿童DF发病的关系,以便更加合理的利用氟。目的了解凤台县关店乡儿童DF发病情况;观察VDR基因多态性在汉族儿童中的分布情况,探讨VDR基因多态性与汉族儿童DF易感性的关系。方法Dean氏法检查8-12岁凤台县关店乡儿童DF患病情况,并计算DF的患病率和DF指数(DFI);参照一定的标准收集DF患者101例及正常对照者102例,采集外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定两组儿童VDR ApaI,BsmI,FokI和TaqI的基因型,等位基因特异多重聚合酶链反应(ASM-PCR)测定两组儿童VDR基因Cdx2结合位点多态性,观察汉族儿童VDR各基因型分布情况,并分析两组间基因型分布差异。结果1凤台县关店乡儿童的DF患病率为61.7%, DFI为1.30。 2汉族儿童中存在VDR基因多态性,且基因型的分布以Aa,bb,Ff,TT,GG居多,分别占51.7%,89.7%,52.7%,93.1%,51.7%;aa,Bb,FF,Tt,AG次之,分别占39.9%,7.9%,31.5%,6.9%,27.2%;AA,BB,ff,tt,AA(Cdx2位点)最少,分别占8.4%,2.4%,15.8%,0.0%,21.2%。但氟斑牙和正常对照组儿童VDR ApaI,BsmI,FokI, TaqI和Cdx2的基因型分布比较差异无明显统计学意义(P 0.05) 结论1.凤台县关店乡属于DF中度流行地区,应积极采取防治措施。 2.汉族儿童中存在VDR基因多态性,其分布与别的地区和种族不尽相同。 3. VDR ApaI,BsmI,FokI,TaqI和VDR Cdx2结合位点的多态性与所调查儿童DF的发生无明显关系。
【学位单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2010
【中图分类】：R78
【部分图文】：

电泳图,位点,电泳,纯合子

ApaI 位点酶切结果：1：杂合子 Aa； 2：纯合子：aa；3：纯合子：AA；M：DL2000图1 VDRApaI位点酶切产物电泳结果Fig 1 The electrophoresis of ApaIBsmI 位点酶切结果：1：纯合子 BB；2：纯合子：bb；3：杂合子：Bb；M：DL200图 2 VDR BsmI 位点酶切产物电泳结果Fig 2 The electrophoresis of BsmI

电泳图,位点,电泳,纯合子

黑色,测序,箭头,碱基

图 6AA 型测序黑色箭头所示的单个绿色峰为碱基 AFig 6 Sequencing of AA The greenpeak directed by the black arrow is thebase A图7 GG型测序黑色箭头所示的单个黑色峰为碱基 GFig 7 Sequencing of GG The blackpeak directed by the black arrow is thebase G图8AG型测序黑色箭头所示的两个峰为碱基 A 和 GFig 8 Sequencing of AG The twopeaks directed by the black arrow isbases A and G

【参考文献】