Linked-Read测序鉴定非综合征型唇腭裂家系及唇腭裂中重度上颌发育不足Le Fort Ⅰ截骨治疗方案的分析研究

发布时间：2021-05-20 15:51

　　目的1.通过Linked-Read测序全基因组分析非综合征型唇腭裂家系中的遗传信息,寻找与该非综合征型唇裂家系相关的遗传变异。2.1通过对采用阶梯状Le Fort Ⅰ型截骨利用下颌骨外板植骨手术患者的随访研究,探索该手术方式是否能降低唇腭裂正颌患者术后的复发率。2.2通过对采用二阶段牵引成骨（上颌牵引成骨+上颌即刻坚固内固定）患者的随访分析,初步了解二阶段牵引成骨的复发率和采用改良外置式牵引支架中发生的临床问题。法1.以非综合征型唇腭裂家系为研究对象,使用Linked-Read测序技术获取患者及其家庭相关成员的全基因组遗传变异信息。与人类基因组参考序列hg38进行比对,通过Long Ranger软件调用BWA、GATK等检测模块获取变异信息;利用ANNOVAR对检测出的变异位点进行功能注释;再根据突变所在的位置、位点的保守性及危害度、等位基因频率、与颅面部发育的相关性、与唇腭裂的相关性等进一步筛选并获得与非综合征型唇腭裂相关的遗传变异。2.1回顾性分析了 58位上颌后缩前移距离在6-9mm之间的患者。其中实验组28位采用下颌骨外板植骨,对照组30位采用常规Le Fort Ⅰ型截骨。术后... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：87 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
Abstract
第一部分 Linked-Read测序鉴定非综合征型唇腭裂家系
    引言
    资料和方法
    结果
    讨论
    结论
    总结
    综述
    参考文献
    附录一
第二部分 唇腭裂中重度上颌发育不足Le Fort Ⅰ截骨治疗方案的分析研究
    引言
    (一) Le Fort Ⅰ截骨利用下颌骨外板植骨的稳定性研究
        引言
        资料与方法
        结果
        讨论
        结论
    (二) 利用外置式牵引支架进行二阶段牵引成骨治疗的临床研究
        引言
        资料与方法
        结果
        讨论
        结论
    总结
    综述
    参考文献
    附录2
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]唇腭裂的分子遗传学研究进展[J]. 何淼,边专.  口腔生物医学. 2017(01)
[2]上颌四眼圈簧扩弓后对上颌牙齿及上颌骨变化影响的CBCT研究[J]. 张月兰,韦大鹏,Blessing Sayi,杨亚欣,杨亚普,王晨曦.  实用口腔医学杂志. 2016(02)
[3]成人唇腭裂上颌后缩的分类和治疗方法[J]. 郑益略,尹宁北,赵振民,孙晓梅,姜婵媛,童海洲,麻恒源,宋涛.  中华整形外科杂志. 2016 (01)

博士论文
[1]全外显子组测序鉴定我国非综合征型唇腭裂易感基因及唇裂术后继发鼻槛畸形修复方案分析研究[D]. 姜婵媛.北京协和医学院 2018

硕士论文
[1]成人唇腭裂上颌后缩的测量、分类与治疗[D]. 郑益略.北京协和医学院 2016



本文编号：3198025