遗传性牙本质发育不全II型致病基因的突变检测

发布时间：2021-07-17 10:13

　　遗传性牙本质疾病分为遗传性牙本质发育不全（Dentinogenesis imperfecta, DGI）和牙本质发育不良（dentin dysplasia）。DGI分为3型:I型（DGI-I）,患者伴有成骨发育不全的症状;II型（DGI-II）,即传统所说的牙本质发育不全,又名遗传性乳光牙本质;III型（DGI-III）,又名白兰地型牙本质发育不全,最早发现于美国马里兰州的3个隔离民族群中。DD分为2型:I型（DD-I）,患者牙齿外表正常,但X线显示异常;II型（DD-II）,乳牙和DGI-II相似,恒牙外表正常,仅在X线下可以异常。目前研究认为DGI-II是由于DSPP基因发生突变而产生的。但不同家系突变位点不同,甚至也有报道未发现突变的家系。为进一步了解湖北一新发现的DGI-II家系的致病原因,我们对该家系进行了样本的采集和DSPP基因的测序。以了解改家系DSPP启动子和非高度重复序列编码区内是否含有致病突变,以及发生DGI-II疾病的分子机制。1遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系样本的采集和基因组的获取为了进一步筛选候选区域的编码序列,寻找更多的候选基因,本研究收集了中国湖北阳新的牙本... 

【文章来源】：中国人民解放军空军军医大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略语表
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英文摘要
前言
文献回顾
正文
    实验一 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系样本的采集和基因组的获取
        1 材料和仪器
        2 实验方法
        3 基因组DNA 提取物的结果
        4 讨论
    实验二 遗传性牙本质发育不全II型致病基因的检测
        1 材料和仪器
        2 实验方法
        3 DSPP 启动子和非高度重复序列编码区测序结果
        4 讨论
小结
参考文献
个人简历和研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]牙本质磷蛋白基因突变和序列多态性分析[J]. 王英,张莹,史俊南.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2006(06)
[2]人牙本质涎蛋白在人牙胚发育过程中的表达和意义[J]. 张莹,史俊南,汪平,王英,顾淑萍.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2003(11)
[3]遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测[J]. 王英,史俊南,仇学明,肖尚喜,孔祥银.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2001(03)
[4]牙本质涎磷蛋白在小鼠牙齿发育中的表达[J]. 张蓉,肖明振,谢欣梅,赵守亮,江卫民.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2000(04)



本文编号：3287972