宁夏回汉族人群五个易感区域单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

发布时间：2021-11-23 01:13

　　目的唇腭裂是人类最常见的一种出生缺陷，世界范围内统计的发病率约为1.67/1000。根据全身是否伴发其他畸形，唇腭裂可以分为非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）和综合征型唇腭裂（syndromic cleft of lip with or without palate，SCL/P）。NSCL/P多被学界认为是一种多基因遗传病，由遗传和环境因素相互作用共同引起，具有显著的遗传异质性。其遗传异质性表现在不同种族群体中其患病率也有所不同。国内外陆续报道了10多个与NSCL/P有关的候选易感基因和位点，其中1q32（IRF6），1p36.3（MTHFR），1q22-1q24（SKI），2p13（TGFA），2q33（SUMO1），4p16（MSX1），6p23-25（F13A，HGP22、AP2），11q23-q24（PVRL1），14q24（TGFB3），17q21（RARA），19q13（BCL3，TGFB1）等，这些基因的相关位点得到了较多研究的支持。近期，在唇腭裂遗传病因学研... 

【文章来源】：宁夏医科大学宁夏回族自治区

【文章页数】：66 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

SDS2.4软件SNP基因分型图

SDS2.4软件SNP基因分型图

SDS2.4软件SNP基因分过程PCR扩增图

【参考文献】：
期刊论文
[1]宁夏回族自治区0～1岁婴儿出生缺陷发生率普查情况分析[J]. 胡继宏,赵燚,刘兰,吴海鹰,张涛,宋晨阳.  中国计划生育学杂志. 2010(02)
[2]唇腭裂病因学研究的新进展[J]. 黄洪章.  口腔颌面外科杂志. 2007(03)



本文编号：3512819