多囊肾家族发病率与严重程度的相关性分析

发布时间：2017-05-17 12:09

  本文关键词：多囊肾家族发病率与严重程度的相关性分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的：通过比较不同家族多囊肾发病率的患者的病情严重程度,分析多囊肾疾病进展是否和多囊肾家族发病率具有相关性。方法：回顾性的分析了2011年8月到2014年12月年我院泌尿微创中心收治的多囊肾患者的临床资料。对所有人进行详细的了解病史及系统检查、血尿分析、影像学检查,根据泌尿外科指南均可确诊为成人型多囊肾。剔除家族史不完善、家族中无兄弟姐妹的病例以及其他资料收集不全的病例。本次共收集82例病例,父母均为单人发病。男性34例,41.5%,女性48例,58.5%,男女比例3：4,年龄跨度26-71岁,平均年龄49.6±9.79岁,中位年龄45岁,高龄6例(大于等于60),非高龄76例。统计涉及人数共368人,涉及发患者数208人,总体发病率56.5%,总体符合孟德尔遗传定律。结果：对多囊肾家族发病率和发病年龄的关系以及发病5(±1)、10(±1)年内肌酐值、肾小球滤过率与家族发病率关系采用独立样本t检验,家族发病率低于50%病例组发病平均年龄为42.83岁,家族发病率高于50%病例组发病平均年龄为35.33岁,P=0.012,具有统计学意义。发病5(±1)年时家族发病率低于50%病例组肌酐平均值为118.75mmol/l,家族发病率高于50%病例组肌酐平均值值为340.23mmol/l,P=0.03,具有统计学意义；家族发病率低于50%病例组GFR平均值为65.87ml/min,家族发病率高于50%病例组GFR平均值为35.74ml/min,P=0.037,具有统计学意义。发病10(±1)年时家族发病率低于50%病例组肌酐平均值为177.02mmol/l,家族发病率高于50%病例组肌酐平均值值为381.47mmol/1,P=0.085,不具有统计学意义；家族发病率低于50%病例组GFR平均值为56.OOml/min,家族发病率高于50%病例组GFR平均值为34.92ml/min,P=0.227,不具有统计学意义。结论：多囊肾的发病时间与家族发病率之间存在统计学差异,家族发病率较高的患者发病时间较早,提示病情较重,未来的病情发展也较迅速。家族发病率高的患者在5年内疾病的进展速度比家族发病率相对小的患者的进展速度较快。在10年内家族发病率的大小与疾病的进展程度无明显差异。多囊肾疾病的发生是一个很复杂的过程,可以受到多种基因的激发以及调控,某些多囊肾家族中含有较多的致病及调控基因,使得其遗传度不同,并且多囊肾的发生进展也不同,提示在临床工作中要格外注重此类患者的治疗。
【关键词】：多囊肾 家族发病率
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R692.9
【目录】：

• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-11
• 前言11-12
• 资料与方法12-15
• 1. 临床资料12-14
• 2. 数据收集与处理14-15
• 结果15-19
• 讨论19-22
• 结论22-23
• 参考文献23-26
• 综述：多囊肾的研究进展26-46
• 1. 多囊肾遗传性基因研究26-27
• 2. 多囊肾发病机制研究27-29
• 3. 多囊肾的诊断29-33
• 4. 治疗33-40
• 5. 展望40-41
• 综述参考文献41-46
• 致谢46-47
• 攻读学位期间发表的论文目录47-48
• 附件48

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 徐成钢,梅长林,赵海丹;土鳖虫水煎剂对人多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增殖的影响[J];第二军医大学学报;2002年02期

2 张树忠;张宇红;张殿勇;梅长林;;应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变[J];中华医学遗传学杂志;2006年03期

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本文编号：373363