新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例

发布时间：2018-02-12 17:16

  本文关键词： 结节性硬化症 TSC基因 错义突变 散发　出处：《上海交通大学学报(医学版)》2017年06期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。
[Abstract]:This paper reports a sporadic case of a 29-year-old Chinese Han woman diagnosed as nodular sclerosis by the second generation high-throughput gene detection technique. The patient was admitted to hospital for 26 years with recurrent epilepsy and dizziness and headache for 3 months. Diffuse hemangiofibroma on the face, shark-like plaques on the back of the waist, hypochromatic patches on the trunk and limbs, and lateral ventricle, cerebellar vermis, left temporal lobe on cranial magnetic resonance imaging. The mutation of heterozygosity in exon 16 of TSC1 gene was found to be a new pathogenicity mutation.
【作者单位】： 上海交通大学医学院;上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科;
【基金】：上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152201)~~
【分类号】：R596.1

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本文编号：1506149