中国生物医学文献数据库中罕见疾病数据回顾性研究

发布时间：2018-05-01 12:30

  本文选题：罕见疾病 + 文献报道病例数　； 参考：《济南大学》2015年硕士论文

【摘要】：背景：世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口的0.65%o-1‰之间的疾病或病变,而世界各国或地区对罕见疾病的认定标准存在一定差异。目前我国对罕见疾病尚无官方定义,根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算,我国有罕见疾病患者近千万。罕见疾病在中国的分布以及种类、数量等流行病学数据依然处于缺乏状态,罕见疾病的患病率也一直未得到推断。公认的罕见疾病定义的缺乏更成为罕见疾病卫生政策制定的难题。罕见疾病的流行病学调查研究通过分析人群中疾病和健康状况的分布以及影响因素对疾病的防治和健康促进具有深刻的意义。目的：通过1978-2013年中国生物医学文献数据库中报道的罕见疾病的回顾性研究,描述罕见疾病的流行病学分布,探究我国罕见疾病的研究现状,为罕见疾病的病因学研究提供依据和参考；运用2011年文献报道的罕见疾病数据,以及抽样调查的山东、浙江、安徽、河南、河北、江西部分医院住院病人电子病案数据,运用DisMod-Ⅱ软件分别估算罕见疾病的文献报道患病率和医院住院病人患病率,并进行对比分析以期寻找更适合估算罕见疾病患病率的途径和方法；了解罕见疾病负担状况,为制定罕见疾病卫生政策提供依据。方法：根据欧盟orphanet公布的罕见疾病目录,在CBM数据库中检索1978-2013年来文献报道的罕见疾病信息,提取报道病例的报道时间、第一作者单位以及2011年报道病例的性别、年龄等信息并进行分类统计。根据频数分析的方法,描述1978-2013年文献报道的罕见疾病在时间、空间以及医院级别的分布,找出罕见疾病的流行病学特征。根据2011年文献报道的罕见疾病病例数和抽样调查的医院住院病人数据,结合我国第六次人口普查数据,计算该病的粗发病率；然后利用DisMod-Ⅱ疾病负担模型进行患病率估算,通过对比二者结果的差异,以及与国内外文献及欧盟推断结果作比较,验证估算的患病率的有效性。根据WHO全球疾病负担模型,对罕见疾病的疾病负担进行计算。结果：以欧盟罕见疾病目录中的1200种罕见疾病为基础,从1978-2013年CBM数据库中共找到有病例报道的罕见疾病333种,共计108335例。有29种罕见疾病仅有1例报道；72.38%的疾病报道例数不高于100例；报道例数大于1000的疾病仅占6.3%,而其中大于10000例的疾病只有一种。时间上,文献报道病例数呈现随时间逐渐递增的趋势。空间分布上,59%的报道病例出现在山东、辽宁、上海、广东、广西和北京。西藏、青海、贵州发现的病例构成比还不到1%。医院级别分布上,89%的罕见疾病报道是通过三级甲等医院、医学院校附属医院以及医学科研院所,其中医学院校附属医院占48%；仅有11%的病例报道是通过三甲以下医院的研究人员报道,而其中县级医院和乡镇卫生院更是少见。以2011年CBM数据库中文献报道病例数和通过抽样调查收集的山东、浙江、安徽、江西、河南河北六省共90家医院住院病人数据为基础,结合我国第六次人口普查数据,按性别、年龄别分别估算了2011年所有的溶血性贫血性疾病、地中海贫血、去除地中海贫血的其它溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、溶血尿毒综合征和遗传性球形红细胞增多症的发病率。结合《全国疾病检测系统死因监测数据集2011》中公布的总死亡率、美国CDC公布的各疾病死亡率以及估算的该病缓解率,最后通过DisMod-Ⅱ软件推算出罕见疾病患病率。根据文献报道数据推算的全部溶血性贫血类疾病、去除地中海贫血外的其它溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、溶血尿毒综合征以及遗传性球形红细胞增多症的患病率分别是134.257/10万,3.727/10万,130.185/10万,0.614/10万,1.655/10万,1.373/10万。根据医院住院病人数据推算的阵发性睡眠性血红蛋白尿症、溶血尿毒综合征以及遗传性球形红细胞增多症的患病率分别是1.419/10万,0.937/10万,1.731/10万。根据文献报道病例数结果估算的我国遗传性球形红细胞增多症、溶血尿毒综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿患者分别为18302、22059、8178例。由此,粗略估算我国报道的这333种罕见疾病的患病人数约为462276例。根据WHO全球疾病负担计算方法,得出遗传性球形红细胞增多症2011年的疾病负担是0.0198 DALYs/千人,其构成上以YLDs为主。结论：根据欧盟罕见疾病目录中的1200种罕见疾病为参考,检索1978-2013年来CBM数据库中报道的罕见疾病,共统计疾病333种,共计188335例。时间上,1978-2013年CBM文献报道的333种罕见疾病病例数呈现逐年递增的趋势。这与我国经济的不断发展、医疗卫生水平的提高以及社会各界的广泛关注密切相关。空间上,根据统计的100种罕见疾病发现,报道病例数最多的五个省份是：辽宁省、上海市、广东省、广西壮族自治区和北京市。文献中罕见疾病报道病例数较多的省份多位于经济发展较快的东部沿海地区。根据《2013年中国卫生统计年鉴》显示,虽然中西部地区医院总数并不少于东部地区,但是高级别医院却远远少于东部地区。东西部地区经济发展的不平衡,医疗机构分布的严重不均,以及这些不发达地区的各种困难可能导致罕见疾病不易被发现,而实际上可能存在更多的患者。医院级别分布上,罕见疾病文献报道病例数中89%来自于三级甲等综合性医院、医学院校附属医院和医学科研院所；仅有11%的报道来自于三甲以下医院,其中县级医院和乡镇卫生院更是少见。据卫生统计年鉴显示,我国90%的医院都在三级以下,占据我国很大一部分医疗卫生资源,但医疗水平在诊断罕见疾病方面却远远不够。由于罕见疾病诊断难的特点,罕见疾病的基因检测机构也非常少,仅在北京、上海、广州等几个重要城市的医学院校附属医院和医学科研机构,所以国家应该重视医疗卫生改革,关注罕见疾病,为更多的患者提供便利的医疗服务,同时应制定相应的卫生政策给予救助。根据文献报道数据推算的全部溶血性贫血、去除地中海贫血外的其它溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、溶血尿毒综合征以及遗传性球形红细胞增多症的患病率分别是134.257/10万,3.727/10万,130.185/10万,0.614/10万,1.655/10万,1.373/10万。根据医院住院病人数据推算的阵发性睡眠性血红蛋白尿症、溶血尿毒综合征以及遗传性球形红细胞增多症的患病率分别是1.419/10万,0.937/10万,1.731/10万。通过比较两种方法推算的罕见疾病患病率,发现通过文献报道数据推算的数据与通过医院住院病人推算的结果相差不大。考虑抽样调查的医院大部分位于我国中东部地区,并且经济发展快,医疗诊断水平教高于西部地区,因此通过这六省数据估算的患病率结果代表性较差,结果可能与真实的患病率相差较大。通过文献报道病例推算的患病率结果,虽然并不能所有发现的病例,但是文献报道范围包括了全国的医疗卫生机构,虽然使用文献报道数据估算的患病率可能低于实际值,但是这个结果可以作为我国罕见疾病的最低患病率,其代表性也较抽样调查的医院住院病人数据好。根据文献报道病例数结果估算我国遗传性球形红细胞增多症、溶血尿毒综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿患者分别为18302、22059、8178例。由此,粗略估算我国报道的这333种罕见疾病的患病人数约为462276例。根据WHO全球疾病负担计算方法,得出遗传性球形红细胞增多症2011年的疾病负担是0.0198 DALYs/千人,其构成上以YLDs为主,说明因残疾所致的健康寿命损失年比因早死所致的寿命损失年大,该病因残疾增加的疾病负担更严重。综上所述,在我国罕见疾病基础数据缺乏的情况下,通过文献回顾性研究,使用文献报道的罕见疾病病例来估算我国罕见疾病的患病率方法可行,结果可信；同时,对于了解我国罕见疾病的研究现状具有重要的意义。
[Abstract]:Background : The World Health Organization defines a rare disease as a disease or lesion between 0.65 % o - 1 鈥，

本文编号：1829383