中国北方汉族人群代谢综合征BUD13基因与环境交互作用研究

发布时间：2020-04-02 01:55

【摘要】：代谢综合征(Metabolic Syndrome,MetS)是一组复杂的、慢性的代谢紊乱性疾病,主要特征表现为中心性肥胖、血脂代谢紊乱、血压异常升高、血糖异常升高,但目前对该病的病因及发病机制的研究尚不十分明确。全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)显示同源体BUD13(BUD13 homolog,BUD13)基因上的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点可调节血脂水平,从而有可能增加代谢综合征的患病风险。但目前关于BUD13基因多态性位点报道的较少,而且BUD13基因-环境之间交互作用与代谢综合征的关联性也不完全明确。因此,本研究将从环境因素、遗传因素和基因-环境交互作用三个方面,阐明代谢综合征的病因,为代谢综合征的进一步研究提供理论支撑。目的:了解中国北方汉族人群代谢综合征与BUD13 SNPs、环境因素和BUD13SNPs-环境交互作用的关联,阐明BUD13 SNPs与BUD13 SNPs-环境交互作用在代谢综合征发生的潜在机制,为代谢综合征的防治提供理论基础。方法:本研究采用大样本病例-对照研究,共纳入3850名中国北方汉族人群作为研究对象,其中病例组1813人,对照组2037人,性别与年龄均匹配。利用HapMap数据库筛选BUD13位点,再从中选择功能性位点,分别为rs7118999和rs10488698。抽取纳入所有研究对象的外周血,通过MALDI-TOF-MS技术和PCR方法检测所有个体的基因型。拟合优度c~2检验计算SNPs基因型频数分布是否符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg定律);SNP Stats在线分析软件计算SNPs的最优遗传模型;最优遗传模型下,Quanto遗传分析软件计算SNPs与代谢综合征关联性的功效;Logistic回归计算不同遗传模型下SNPs与代谢综合征的遗传关联性;协方差计算SNPs与病例组中代谢综合征组分间的关联性;结合筛查到的环境因素,Logistic回归计算SNPs-环境交互作用与代谢综合征的关联性。结果:1.均衡性检验:本研究病例组和对照组平均年龄分别为49.5±9.7岁和49.5±9.4岁,两组人群的年龄分布无统计学差异(t=-0.062,P=0.950)。病例组男性903人(占49.8%),女性910人(占50.2%);对照组男性1024人(占50.3%),女性1013人(占49.7%),性别在两组人群的分布无统计学意义(c~2=0.082,P=0.774)。年龄和性别在两组中的分布均均衡可比。2.Hardy-Weinberg定律检验:BUD13基因上多态性位点rs7118999和rs10488698基因型的频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg定律(P0.05),说明本研究的样本具有代表性,适合做遗传学分析。3.SNPs与代谢综合征遗传关联性:BUD13基因rs7118999和rs1048869最优遗传模型均为隐性(AIC_(min)分别为4985.0和5316.8),该模型下rs7118999和rs1048869位点的功效分别为75.2%和84.1%。不同遗传模型下,SNPs在病例组和对照组间分布均无统计学差异(P0.05)。4.SNPs与代谢综合征组分的关联性:BUD13基因SNPs基因型与病例组代谢综合征组分之间比较发现:rs7118999位点与腰围存在统计学差异(F=4.236,P=0.015),且多重检验显示,TTCT(P=0.023);但未发现该位点与其他代谢综合征组分存在统计学差异(P0.05)。rs10488698位点与高密度脂蛋白胆固醇存在统计学差异(F=5.660,P=0.004),且多重检验显示,TTCT(P=0.007);但未发现该位点与其他代谢综合征组分存在统计学差异(P0.05)。5.基因-环境交互作用:食盐摄入量、吸烟、饮酒和体育活动的主效应与代谢综合征存在统计学差异(P0.05),rs7118999/rs10488698-食盐摄入量/吸烟/饮酒/体育活动交互作用与代谢综合征均无统计学差异(P0.05)。结论:1.不同遗传模型下,BUD13基因多态性位点rs7118999和rs10488698与代谢综合征均不存在遗传关联性;最优遗传模型均为隐性,该模型下,rs7118999和rs10488698位点的功效分别为75.2%和84.1%。2.BUD13基因的多态性位点rs7118999和rs10488698影响代谢综合征组分。携带rs7118999 TT基因型患者的腰围较CT基因型患者大,携带rs10488698 TT基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇水平高于携带CT基因型患者。3.rs7118999/rs10488698与筛选出的各个环境因素(食盐摄入量、吸烟、饮酒和体育活动)之间均不存在交互作用,即BUD13 SNPs-环境交互作用不影响代谢综合征的疾病易感性。
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R589

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