Cronkhite-Canada综合征的临床分析和基因测序

发布时间：2020-06-12 14:07

【摘要】：背景Cronkhite-Canada综合征(CCS)是1955年首次描述的罕见综合征。国内又为胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征。该疾病的特征在于弥漫性胃肠道息肉,指甲的营养不良变化,脱发,皮肤色素沉着,腹泻,体重减轻和腹痛。该病的报道均以个案居多,诊断主要基于病史、体格检查、内镜检查以及病理,目前尚无公认的治疗指南。CCS的病因也尚不清楚,目前也没有大量的证据表明该病有家族性倾向,也尚未排除后代中出现相关症状或患病的可能性。并且,在2013年印度的Vijaya Patil报道了两个家族性病例--一个50岁男性患者,自1年半年以来患有慢性腹泻和上腹部疼痛,手足过度色素沉着,脱发,厌食,下丘脑和体重减轻;另一例是他22岁的儿子,无症状,面部及手掌有色素沉着,有轻微的脱发。胃肠镜检查显示两种病例均有多发性息肉。这提示CCS可能存在家族性。目的探讨Cronkhite-Canada综合征的临床特点、治疗及家族性和遗传性。方法我院收治了3例Cronkhite-Canada综合征患者,均进行疾病相关基因测序,其中2例为家族性患者,同时对其一级亲属进行相关基因测序。2例成年患者给予糖皮质激素方案治疗,1例年幼患者给予5-氨基水杨酸治疗。定期复查胃肠内镜,观察病情及息肉变化。结果1.在两位家族性CCS患者中均发现与疾病的表型相关的致病基因APC c.3921-3925del AAAAG(p.Ile1307fs X6)位点杂合突变。其余一级亲属中未检测到该基因的突变。2.非家族性患者未发现与疾病表型相关的致病突变位点。3.应用糖皮质激素治疗的患者胃结肠息肉部分减退;应用5-氨基水杨酸药物治疗的患者胃肠道息肉无明显减退。结论1.本研究中母子同患CCS,且有APC基因同一位点上的突变,提示CCS可能存在家族性和遗传性。2.APC基因c.3921-3925del AAAAG(p.Ile1307fs X6)突变可能与CCS的发生有关。3.糖皮质激素治疗CCS可缓解病情,减退息肉。4.本研究中患儿尚无出现外胚层表现,需要长期观察;本研究仅进行息肉病相关基因检测,完善全基因测序可能得出更肯定的结论。
【图文】：

考虑炎性肠病，，请结合临床病理。2.胆囊小结石。PET-CT：1.食管全段弥漫性代谢较活跃，胃壁弥漫性增厚伴弥漫性代谢较活跃，回肠末段、升结肠、降结肠及乙状结肠多处肠壁增厚伴代谢活跃，以上综合考虑炎性病变可能性大，请结合临床；肠系膜区多个稍大淋巴结影代谢略活跃，考虑炎性淋巴结。2.左肺上叶及右肺下叶小肺气肿；右侧胸腔积液。3.前列腺左份代谢活跃灶，多考虑炎性病变。4.颈、腰椎退行性变；左侧肩胛骨周围肌肉代谢活跃灶，考虑非特异性摄取。内镜检查：胃镜：慢性食管炎、胃淋巴瘤？。肠镜：结肠粘膜病变：嗜酸性粒细胞性肠炎？息肉病？（图 7）。病理：（胃窦活检）粘膜重度慢性炎伴伴息肉样增生。（降结肠）炎性息肉伴糜烂及多量嗜酸性粒细胞浸润(＞30 个/HPF)。全结肠病变，排除克罗恩病，结合病理排除胃淋巴瘤，结合甲床萎缩等外胚层表现，结合胃肠多发性息肉的消化内镜结果，诊断为 CCS。给予“泼尼松片(强的松)20mg bid po.”治疗，4 月后复查胃肠镜见息肉部分减退（图 8）。
【学位授予单位】：郑州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R596;R57

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本文编号：2709641