ABCG2单核苷酸多态性与痛风及高尿酸血症的相关研究

发布时间：2020-11-19 03:56

　　 目的:痛风是由单钠尿酸盐沉积所引起的晶体相关性疾病,与高尿酸血症密切相关。临床上,痛风和高尿酸血症的影响因素众多,其中基因在其发展历程中占有重要地位。三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2(ABCG2)可介导体内尿酸排泄,当其发生基因突变时可影响高尿酸血症和痛风的发生发展。本文选取ABCG2基因上的两个位点rs2231142和rs72552713,选取部分河北地区男性群体作为研究对象,探讨痛风和高尿酸血症与ABCG2基因是否存在关联及关联程度,从基因学寻求痛风和高尿酸血症的发病机理。方法:采用病例对照研究,选取2017年11月-2018年11月来我院就诊的男性痛风患者(128人)、男性高尿酸血症患者(132人)和男性健康体检者(88人),分为三组:痛风组、高尿酸血症组和对照组。收集各组临床资料和实验室检测结果,并收集静脉血进行生化检测和基因检测。本次基因分型采用Snapshot检测法,并随机选取10份样本进行测序验证。本次研究的所有数据采用SPSS 21.0软件进行统计学分析。结果:对于ABCG2 rs2231142位点,高尿酸血症组与对照组相比,基因构成存在统计学差异(P0.001),其中AA基因型OR=7.50,95%CI=2.47~22.82,AC基因型OR=2.36,95%CI=1.29~4.34,A基因OR=3.10,95%CI=1.76~5.46;痛风组与对照组相比,基因构成也有差别(P0.001),其中AA基因型OR=27.50,95%CI=8.90~84.94,AC基因型OR=6.25,95%CI=3.20~12.21,A基因OR=9.29,95%CI=4.94~17.45。对于ABCG2 rs72552713位点,与对照组相比,高尿酸血症组基因构成不同(P=0.014),AG基因型OR=8.70,95%CI=1.11~68.16,A基因OR=8.70,95%CI=1.11~68.16;但是未能发现痛风组与对照组的差异(P=0.245)。ABCG2 rs2231142位点在痛风组与高尿酸血症组中基因分布存在不同(P0.001),rs72552713在两组中基因分布未发现差异(P=0.162)。此外,rs2231142单个等位基因突变时未能发现与SUA增高有关,两个等位基因都突变与SUA增高相关(P0.001),rs72552713单个等位基因突变与SUA增加相关(P=0.005)。结论:ABCG2 rs2231142和rs72552713与高尿酸血症和痛风相关,是两者的易感基因,且rs2231142在痛风和高尿酸血症中基因分布存在差异。
【学位单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R589.7
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综述 痛风及高尿酸血症的研究进展
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本文编号：2889658