p.Thr241Asn及c.681+1GT复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的研究

发布时间：2021-10-13 01:58

　　背景和目的遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症是由于编码FⅦ的基因（F7）发生突变而引起的一种罕见性出血性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,该病的临床症状可分为大出血、轻微出血和无症状三类。遗传性FⅦ缺陷症患者的常规凝血功能检查结果一般表现为凝血酶原时间（PT）延长,国际标准化比值（INR）增高,FⅦ凝血活性（FⅦ:C）和（或）FⅦ抗原（FⅦ:Ag）下降,活化部分凝血活酶时间（APTT）正常。研究表明患者FⅦ:C水平、基因型与临床出血症状相关性很小或不相关,提示该病可能存在较为复杂的致病机制,可给临床造成一定的漏诊或误诊,其后果可能会增加该部分患者在手术过程中的出血风险或引发出血并发症。本课题组收集了一个遗传性FⅦ缺陷症患者家系,目的是寻找导致该病的F7基因型,进一步分析该病患者FⅦ:C水平、基因型与出血症状的相关性,并初步探讨由基因突变引起的分子致病机制,同时使用血栓弹力图评估遗传性FⅦ缺陷症的出血风险。方法收集一例遗传性FⅦ缺陷症先证者及其家系成员的临床资料,采集血液标本后进行凝血功能、凝血因子活性等项目检测,并使用TEG进行辅助分析血液凝固纤溶过程。然后对先证者及其家系成员的基因进行... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：72 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

早前研究者对F7基因外显子命名[18]

如 Ensembl、Mutation@AGlance 等已更新了 F7 基因的 9 个外显子命名图 2），本研究中涉及的突变位点，以更新的数据库命名为准。图 1 早前研究者对 F7 基因外显子命名[18]Figure 1 The naming exons of F7 gene by previous researchers[3]

系谱图Figure3PedigreesmapofpatientwithcongenitalFVIIdeficiency


本文编号：3433741