一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析

发布时间：2021-11-01 17:49

　　目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性,因未避孕未孕就诊,实验室检查示染色体核型为46,XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果 Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T（p.Arg496Cys）纯合变异,导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸,经测序验证,先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论 CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(09)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]五例17α-羟化酶缺陷症患者的基因突变分析[J]. 郑瑞芝,虎子颖,杨俊朋,张云,汪艳芳,袁倩,李家大.  中华医学遗传学杂志. 2019(09)



本文编号：3470535