肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析

发布时间：2024-10-27 18:36

　　 目的通过对肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者的基因突变分析,提高对ALD的诊断准确率,避免误诊。方方法分析患者临床资料及诊疗过程,应用高通量测序技术对患者全外显子基因检测,对突变位点Sanger测序验证,并分析相应蛋白结构功能。结果基因检测分析发现ALD相关基因ABCD1外显子区域存在一处杂合突变:c.1415₁416delAG （缺失突变）,导致氨基酸改变p.Q472Rfs*83 （移码突变-83位后终止）;结合临床资料及生物信息学分析,诊断患者为ALD。结论对临床表现不典型的ALD患者,基因检测分析及蛋白结构功能预测对其诊断有一定临床价值。

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入院后完善检查：常规生化及自身抗体全项检查正常、脑脊液生化检查未见异常。T淋巴细胞亚群检测（CD3%、CD4%、CD8%、CD4/CD8、CD19%、（CD16+CD56）%）、蛋白电泳（包括α、β、γ、白蛋白和球蛋白）、神经元抗体免疫球蛋白G检测（包括肿瘤坏死因子和白细胞介素-....

2019年9月，患者双下肢力弱，僵硬加重，行走困难，需用助行器起身行走，再次就诊。查体：神清、语利。高级皮质功能及颅神经检查未见明显异常。双侧指鼻稳准，跟膝胫试验不能，闭目难立征阳性。第7胸椎以下针刺觉、振动觉减退。双上肢肌力、肌张力、腱反射正常。双下肢肌力3级，肌张力增高。双下....

本文编号：4008342