19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析

发布时间：2017-07-28 16:30

  本文关键词：19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析

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【摘要】：正脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱(跟腱最常见)和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以"脑腱黄瘤病"、"脑腱性黄素瘤病"、"脑腱性黄瘤病"等为关键词,检索2003年至2016
【作者单位】： 安徽中医药大学研究生院;安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科;
【关键词】： 脑腱性黄瘤病 临床特点 细胞色素P CYPA 胆固醇
【分类号】：R596
【正文快照】： [Acad J Sec Mil Med Univ,2016,37(9):1180-1183]脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱(跟腱最常见)和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅

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